In 1981 wordt de Stichting Klinische Genetica Limburg (SKGL) opgericht naar het voorbeeld van de Rotterdamse stichting.
Prof. Hans Galjaard (Rotterdam) en drs. Ben ter Haar (Nijmegen) treden op als externe adviseurs.
Joep Geraedts wordt op 34-jarige leeftijd benoemd tot hoogleraar Genetica en Celbiologie aan de Rijksuniversiteit Maastricht.
Begin 1983 begint de SKGL met haar activiteiten in het voormalige chromosomenlaboratorium van ziekenhuis St. Annadal. Ook de capaciteitsgroep Genetica en Celbiologie van de Rijksuniversiteit Limburg gaat officieel van start met Joep Geraedts als voorzitter. Geraedts wordt tevens benoemd tot directeur van de SKGL.
Vóór de oprichting van de SKGL bestaan in de provincie Limburg niet minder dan vijf cytogenetische laboratoria. Het oudste bevindt zich sinds 1962 in het St. Annadal ziekenhuis in Maastricht. In 1983 start de SKGL met een eigen cytogenetisch laboratorium. Binnen enkele jaren hevelen de overige laboratoria in de provincie hun activiteiten over, zodat het chromosomenonderzoek voor de hele provincie Limburg zich in Maastricht concentreert. Medio 1983 wordt met de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten begonnen.
In 1984 worden de eerste artsen tot klinisch geneticus opgeleid.
Door de aanschaf van de CytoVision wordt de karyotypering geautomatiseerd. Na eerst les te hebben gehad, behoort karyogrammen knippen voor de analisten tot het verleden.
De SKGL en de aan het academisch ziekenhuis Maastricht gelieerde stichtingen Trombosedienst en Bloedbank worden gehuisvest in nieuwbouw. Op 12 december 1991 wordt het Drie-X-gebouw (thans Noordgebouw) in gebruik genomen. Door de uitbreiding van activiteiten en groei van personeel zijn er tot op de dag van vandaag nog altijd verhuisbewegingen en verbouwingsactiviteiten.
Rond 1992 neemt de vraag naar erfelijkheidsvoorlichting behoorlijk toe. De klinisch genetische centra hebben dringend behoefte aan niet-medische genetisch consulenten. De werkers van het eerste uur richten een werkgroep op om, in navolging van het al langer bestaande concept van de 'genetic associate' en de 'genetic counselor' in Amerika en de 'genetic nurse' in Engeland, een profielschets te ontwikkelen voor een soort assistent van de klinisch geneticus. Om een breed draagvlak te creëren voor deze nieuwe functie wordt contact gelegd met de VKGN. Na het opstellen van het functieprofiel wordt de basis gelegd voor een landelijk opleidingsplan, geïnitieerd door en onder verantwoordelijkheid van de VKGN. In 2002 wordt de Nederlandse Vereniging van Genetisch Consulenten opgericht.
Start DNA-diagnostiek door toekenning van een subsidie van de Ziekenfondsraad.
Uit strategisch oogpunt besluiten de besturen van SKGL en de Stichting Erfelijkheidsonderzoek Noord-Brabant (SENB) tot een juridische fusie. Als gevolg hiervan houdt de SENB op te bestaan als afzonderlijke stichting en als subcentrum van het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen (KGCN). De SENB en de SKGL hadden reeds een samenwerkingsverband voor de prenatale diagnostiek in het Diagnostisch Centrum Eindhoven. De SKGL heet na de fusie voortaan Stichting Klinische Genetica Zuidoost Nederland (SKGZON).
Omdat het specialisme klinische genetica zich een vaste plaats in de gezondheidszorg verwerft, vraagt de overheid aan de stichtingen om te integreren in een academisch ziekenhuis. Per 1 januari 2003 is de integratie voor de SKGZON een feit.
In juni 2003 wordt Connie Stumpel benoemd tot hoogleraar. De leerstoel is ingesteld namens de VSOP, koepelorganisatie voor ongeveer honderd ouder- en patiëntenorganisaties en de Stichting Klinische Genetica Zuidoost Nederland. Zij is de eerste vrouwelijke hoogleraar binnen het specialisme klinische genetica in Nederland. De diagnostiek van zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen is haar aandachtsgebied.
Bert Smeets wordt benoemd tot hoogleraar Genoomanalyse (mitochondriële aandoeningen) aan de Universiteit Maastricht.
Op 17 december 2010 spreekt hij zijn oratie uit, getiteld 'Het persoonlijke genoom: het begin van een nieuw tijdperk in de gezondheidszorg?'
Op 6 september 2012 wordt Christine de Die-Smulders benoemd tot hoogleraar PGT.
In een tjokvol Theater aan het Vrijthof in Maastricht neemt Joep Geraedts afscheid met een symposium. Hij blikt terug op 30 jaar klinische genetica in Maastricht. Diverse sprekers verhalen over de evolutie in zijn algemeenheid en van de genetica in het bijzonder. Lees hier zijn afscheidsrede 'Afscheid van dezen en genen?'.
In 2014 neemt prof. dr. Han Brunner het stokje van Joep Geraedts over. Han Brunner was sinds 1998 al hoofd van de afdeling Genetica van het Radboudumc in Nijmegen. Hij wordt nu ook afdelingshoofd van Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.
In augustus 2014 ondertekenen de Raden van Bestuur van het Maastricht UMC+ en het Radboudumc Nijmegen een samenwerkingsovereenkomst. Door de samenwerking tussen de genetische afdelingen van beide umc's bundelen zij expertise en techniek en vergroten zij de kwaliteit en doelmatigheid van genetische zorg en diagnostiek. Patiënten kunnen verzekerd zijn van hoogwaardige zorg, een brede expertise en een compleet aanbod van genoomdiagnostiek.
Klinische Genetica Maastricht UMC+ is een van de drie laboratoria in Nederland die NIPT volgens de TRIDENT-2 studie mag uitvoeren.
In 2020 gaat Connie Stumpel met emeritaat. In haar afscheidsrede 'Klinische Genetica 1985 – 2020: een persoonlijke terugblik' laat ze haar loopbaan en de ontwikkeling van het specialisme klinische genetica de revue passeren.
Op eerste kerstdag 2022 overlijdt Joep Geraedts, 74 jaar oud. Hij wordt herinnerd als een pionier, een bevlogen wetenschapper, een goede docent, een afdelingshoofd met oog voor zijn medewerkers, maar vooral als een veelzijdig en breed geïnteresseerd mens.
In 2020 adviseerde de Gezondheidsraad het ministerie van VWS om NIPT op te nemen in het landelijk bevolkingsonderzoek prenatale screening. Op 1 april 2023 is dit onder regie van het RIVM van start gegaan. Maastricht UMC+ is een van de uitvoerende laboratoria naast het Erasmus MC en VUmc en tevens het grootste.
In haar afscheidsinterview verhaalt Christine de Die-Smulders over haar eigen ontwikkeling, die van de klinische genetica en over de eerste gezond geboren PGT-baby’s vijfentwintig jaar geleden, die onlangs weer op de stoep stonden.
Op 1 september 2023 spreekt prof. dr. Han Brunner zijn afscheidsrede 'Ons genetisch landschap' uit aan de Radboud Universiteit in Nijmegen.
Na het emeritaat van Han Brunner wordt prof. dr. Wendy van Zelst-Stams afdelingshoofd van zowel Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ als van Genetica Radboudumc Nijmegen.
Pioniers van het eerste uur, zorgprofessionals, wetenschappelijk onderzoekers, beleidsmakers en ervaringsdeskundigen kwamen op 28 november 2025 samen om 30 jaar PGT in Nederland te vieren. In het Van der Valk hotel in Maastricht werden ze bijgepraat over verleden, heden én toekomst van PGT.
