De oprichting in 1981 van de Stichting Klinische Genetica Limburg (SKGL) is het formele startschot van de afdeling Klinische Genetica in Maastricht. De ontstaansgeschiedenis gaat terug naar de jaren ’70. Het Gezondheidsrapport ‘Genetic counseling’ (1977) leidt tot structurele financiering van de klinisch genetische patiëntenzorg (diagnostiek en voorlichting). Op verzoek van de ziektekostenverzekeraars worden in alle universiteitssteden met een medische faculteit dergelijke stichtingen opgericht. Drijvende kracht in Maastricht zijn prof. Hans Galjaard uit Rotterdam en drs. Ben ter Haar uit Nijmegen.
In de 20 jaar daarvoor is de basis voor klinische genetica in Limburg gelegd met chromosomenonderzoek in het ziekenhuis St. Annadal in Maastricht en in verschillende laboratoria in de provincie. Cytogeneticus Guus Hamers en analist Gerrie Peters verrichten vanaf de jaren ’50 pionierswerk op het gebied van chromosomenonderzoek in Huize Maria Roepaan, een instituut voor opvang, behandeling en verpleging van mensen met een verstandelijke beperking.
Joep Geraedts wordt op 34-jarige leeftijd benoemd tot hoogleraar Genetica en Celbiologie aan de Rijksuniversiteit Limburg.
De Stichting Klinische Genetica Limburg (SKGL) start met haar activiteiten. Ook de capaciteitsgroep Genetica en Celbiologie van de Rijksuniversiteit Limburg gaat officieel van start. Joep Geraedts brengt alle losse eilandjes bij elkaar in het voormalige chromosomenlaboratorium van ziekenhuis St. Annadal. Daarmee brengt hij alle Limburgse kennis letterlijk onder één dak.
Een klein groepje pioniers zet de schouders onder de ontwikkeling van een vakgebied dat op dat moment nog in de kinderschoenen staat. Patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek ontwikkelen zich naast elkaar.
Vóór de oprichting van de SKGL bestaan in de provincie Limburg niet minder dan vijf cytogenetische laboratoria. Het oudste bevindt zich sinds 1962 in het St. Annadal ziekenhuis in Maastricht. In 1983 start de SKGL met een eigen cytogenetisch laboratorium. Binnen enkele jaren hevelen de overige laboratoria in de provincie hun activiteiten over, zodat het chromosomenonderzoek voor de hele provincie Limburg zich in Maastricht concentreert. Medio 1983 wordt met de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten begonnen.
De eerste arts die tot klinisch geneticus wordt opgeleid is Christine de Die-Smulders (rechts vooraan op de foto). Zij wordt aangesteld in 1984. Connie Stumpel komt in 1985 aan boord voor patiëntenzorg. Zij richt zich vooral op syndroomdiagnostiek en verstandelijke beperkingen. Na de erkenning van klinische genetica als medische discipline behoren zij in 1987 tot de eerste erkende klinisch genetici in Nederland.
Christine de Die-Smulders: “Eerlijk gezegd was er in het begin amper iets te doen. We hadden ook nog niet veel te bieden. Met de opkomst van het DNA-onderzoek kwam er pas vaart in. Prenatale diagnostiek kwam op; vruchtwaterpuncties voor zwangere vrouwen ouder dan 38 jaar.”
Op 22 november 1985 is Maastricht het vierde Nederlandse centrum dat een vergunning krijgt voor prenatale diagnostiek. In twee aangrenzende laboratoria worden ivf en prenatale diagnostiek uitgevoerd. Bij Joep Geraedts en hoogleraar Voortplantingsgeneeskunde Hans Evers ontstaat het idee voor PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek, later PGT). In 1986 dienen zij een onderzoeksvoorstel voor embryo-onderzoek in. Het eerste voorstel strandt bij de ethische toetsing. Met een aangepast voorstel halen zij de subsidie later alsnog binnen.
Het specialisme komt in een stroomversnelling. Eind jaren ’80 wordt een begin gemaakt met DNA-diagnostiek. De vaart komt erin door de komst van dr. Henk Meijer van de Maastrichtse groep Microbiologie en analist Rosalie Jongbloed. Naast zichtbare chromosoomafwijkingen kunnen veranderingen binnen afzonderlijke genen nu in beeld worden gebracht.
Met de aanschaf van de CytoVision (geautomatiseerde beeldvorming, analyse en casemanagement) wordt het maken van chromosoomoverzichten geautomatiseerd. Voorbij is de tijd van het tijdrovende handmatig fotograferen, uitknippen en opplakken van chromosomen.
Voor haar promotieonderzoek ontwikkelt Edith Coonen, samen met Ton Hopman en Frans Ramaekers een techniek waarmee chromosomen in afzonderlijke cellen kunnen worden onderzocht. De innovatieve FISH-procedure is een belangrijke bouwsteen voor PGD en vormt de basis voor samenwerking met het Hammersmith Hospital in Londen.
De SKGL groeit en heeft behoefte aan meer ruimte voor laboratoria en medewerkers. Op 12 december 1991 neemt de stichting haar intrek in het Drie-X-gebouw, het latere Noordgebouw op Randwyck. Ook de aan het academisch ziekenhuis Maastricht gelieerde stichtingen Trombosedienst en Bloedbank worden gehuisvest in deze nieuwbouw.
Rond 1992 neemt de vraag naar erfelijkheidsvoorlichting behoorlijk toe. De klinisch genetische centra hebben dringend behoefte aan niet-medische genetisch consulenten. De werkers van het eerste uur richten een werkgroep op om, in navolging van het al langer bestaande concept van de 'genetic associate' en de 'genetic counselor' in Amerika en de 'genetic nurse' in Engeland, een profielschets te ontwikkelen voor een soort assistent van de klinisch geneticus. Om een breed draagvlak te creëren voor deze nieuwe functie wordt contact gelegd met de VKGN. Na het opstellen van het functieprofiel wordt de basis gelegd voor een landelijk opleidingsplan, geïnitieerd door en onder verantwoordelijkheid van de VKGN. In 2002 wordt de Nederlandse Vereniging van Genetisch Consulenten opgericht.
Start DNA-diagnostiek door toekenning van een subsidie van de Ziekenfondsraad.
Uit strategisch oogpunt besluiten de besturen van SKGL en de Stichting Erfelijkheidsonderzoek Noord-Brabant (SENB) tot een juridische fusie. Als gevolg hiervan houdt de SENB op te bestaan als afzonderlijke stichting en als subcentrum van het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen (KGCN). De SENB en de SKGL hadden reeds een samenwerkingsverband voor de prenatale diagnostiek in het Diagnostisch Centrum Eindhoven. Door de fusie ontstaat één stichting, de Stichting Klinische Genetica Zuidoost Nederland (SKGZON) met vestigingen in Limburg en Noord-Brabant (in Veldhoven postnatale activiteiten; in Eindhoven prenatale diagnostiek).
Omdat het specialisme klinische genetica zich een vaste plaats in de gezondheidszorg verwerft, vraagt de overheid aan de stichtingen om te integreren in een academisch ziekenhuis. Per 1 januari 2003 is de integratie voor de SKGZON een feit.
In juni 2003 wordt Connie Stumpel benoemd tot hoogleraar. De leerstoel is ingesteld namens de VSOP, koepelorganisatie voor ongeveer honderd ouder- en patiëntenorganisaties en de Stichting Klinische Genetica Zuidoost Nederland. Zij is de eerste vrouwelijke hoogleraar binnen het specialisme klinische genetica in Nederland. De diagnostiek van zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen is haar aandachtsgebied.
Bert Smeets wordt benoemd tot hoogleraar Genoomanalyse (mitochondriële aandoeningen) aan de Universiteit Maastricht.
Op 17 december 2010 spreekt hij zijn oratie uit, getiteld 'Het persoonlijke genoom: het begin van een nieuw tijdperk in de gezondheidszorg?'
Op 6 september 2012 wordt Christine de Die-Smulders benoemd tot hoogleraar PGT. Christine de Die-Smulders: “We hebben aan de wieg gestaan van allerlei innovatieve technische ontwikkelingen. Ons geluk was - en is - dat we pioniers hadden die de weg bereidden en PGT op de kaart zetten. Zoals hoogleraren Hans Evers en Joep Geraedts en momenteel Han Brunner. Zij beschikken niet alleen over visie, maar ook over de juiste contacten om stappen te zetten én een neus om de juiste personen binnen te halen. Joep was in 1996 een van de initiatiefnemers van het internationale PGT-consortium, onder de vlag van ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology). Maastricht heeft sindsdien altijd een actieve rol gespeeld in dit netwerk."
In een tjokvol Theater aan het Vrijthof in Maastricht neemt Joep Geraedts afscheid met een symposium. Hij blikt terug op 30 jaar klinische genetica in Maastricht. Diverse sprekers verhalen over de evolutie in zijn algemeenheid en van de genetica in het bijzonder. Lees hier zijn afscheidsrede 'Afscheid van dezen en genen?'.
In 2014 neemt prof. dr. Han Brunner het stokje van Joep Geraedts over. Han Brunner was sinds 1998 al hoofd van de afdeling Genetica van het Radboudumc in Nijmegen. Hij wordt nu ook afdelingshoofd van Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.
Hoewel er al langer samenwerking is met het Radboudumc in Nijmegen, neemt deze nu vastere vormen aan. Beide centra bundelen expertise, diagnostiek en investeringen.
Han Brunner: “Geografisch gezien ligt samenwerking tussen Maastricht en Nijmegen voor de hand, ook op andere gebieden was daar destijds al sprake van, als voorloper op de Academische Alliantie. Beide afdelingen Klinische Genetica vullen elkaar goed aan. Toen de vraag kwam of ik de integratie op mij wilde nemen met de bedoeling om er één geheel van te maken, heb ik ja gezegd. Met de laboratoriumunit Erfelijke Metabole Ziekten voorop hebben de integratie en lateralisatie stap voor stap vorm gekregen. Natuurlijk is niet alles even gemakkelijk gegaan. Maar het is mooi om te zien dat als je mensen op inhoud bij elkaar zet, ze binnen tien minuten goed in gesprek zijn. Dankzij de samenwerking zijn we in staat om het hele terrein van de geneeskunde te bestrijken. Het tweede voordeel van het samengaan is dat we sneller innoveren en technologische vernieuwingen sneller kunnen uitproberen en aanschaffen. Daarin lopen we voorop.”
In augustus 2014 ondertekenen de Raden van Bestuur van het Maastricht UMC+ en het Radboudumc Nijmegen een samenwerkingsovereenkomst. Door de samenwerking tussen de genetische afdelingen van beide umc's bundelen zij expertise en techniek en vergroten zij de kwaliteit en doelmatigheid van genetische zorg en diagnostiek. Patiënten kunnen verzekerd zijn van hoogwaardige zorg, een brede expertise en een compleet aanbod van genoomdiagnostiek.
Klinische Genetica Maastricht UMC+ is een van de drie laboratoria in Nederland die NIPT volgens de TRIDENT-2 studie mag uitvoeren.
In 2020 gaat Connie Stumpel met emeritaat. In haar afscheidsrede 'Klinische Genetica 1985 – 2020: een persoonlijke terugblik' laat ze haar loopbaan en de ontwikkeling van het specialisme klinische genetica de revue passeren.
Connie Stumpel: “Wat mij altijd geboeid heeft in de patiëntenzorg is dat we mensen zien en spreken op voor hen heel wezenlijke momenten in het leven."
Op eerste kerstdag 2022 overlijdt Joep Geraedts, 74 jaar oud. Hij wordt herinnerd als een pionier, een bevlogen wetenschapper, een goede docent, een afdelingshoofd met oog voor zijn medewerkers, maar vooral als een veelzijdig en breed geïnteresseerd mens.
In 2020 adviseerde de Gezondheidsraad het ministerie van VWS om NIPT op te nemen in het landelijk bevolkingsonderzoek prenatale screening. Op 1 april 2023 is dit onder regie van het RIVM van start gegaan. Maastricht UMC+ is een van de uitvoerende laboratoria naast het Erasmus MC en VUmc en tevens het grootste.
In haar afscheidsinterview verhaalt Christine de Die-Smulders over haar eigen ontwikkeling, die van de klinische genetica en over de eerste gezond geboren PGT-baby’s vijfentwintig jaar geleden, die onlangs weer op de stoep stonden.
Op 1 september 2023 spreekt prof. dr. Han Brunner zijn afscheidsrede 'Ons genetisch landschap' uit aan de Radboud Universiteit in Nijmegen.
Han Brunner: “Niemand snapte destijds mijn keuze voor klinische genetica, want het was toen nog een theoretisch vak zonder enige betekenis voor de medische praktijk. Op de een of andere manier wist ik dat er verandering aan zat te komen. En óf die is gekomen! Van een voetnoot in de opleiding Geneeskunde tot impact op de gehele gezondheidszorg.”
Na het emeritaat van Han Brunner wordt prof. dr. Wendy van Zelst-Stams afdelingshoofd van zowel Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ als van Genetica Radboudumc Nijmegen.
Pioniers van het eerste uur, zorgprofessionals, wetenschappelijk onderzoekers, beleidsmakers en ervaringsdeskundigen kwamen op 28 november 2025 samen om 30 jaar PGT in Nederland te vieren. In het Van der Valk hotel in Maastricht werden ze bijgepraat over verleden, heden én toekomst van PGT.
