Expertise Klinische Genetica
Klinische Genetica streeft ernaar om patiënten antwoord te kunnen geven op hun zorgvraag. Door middel van eigen expertise, internationale kennisnetwerken en hoogwaardige laboratoriumtechnieken zoeken wij als het ware naar de spreekwoordelijke speld in een hooiberg om de exacte genetische oorzaak van erfelijke ziekten op te sporen.
Expertisegebieden
- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
- erfelijke huidaandoeningen
- erfelijke hartziekten
- syndroom van Marfan
- erfelijke kanker
- ziekte van Huntington
- zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen
- Kabuki syndroom
- Rett syndroom
Erkend als expertisecentrum
Door middel van wetenschappelijk onderzoek en deelname aan (inter)nationale kennisnetwerken komen wij steeds meer te weten over erfelijke aandoeningen. Voor een aantal (zeldzame) aandoeningen is het Maastricht UMC+ door het ministerie van VWS officieel erkend als expertisecentrum. Klinische Genetica participeert in een aantal van deze expertisecentra.