Expertise Klinische Genetica

In Nederland heeft ruim een miljoen mensen een zeldzame ziekte. Maar het hebben van een zeldzame aandoening is niet zeldzaam. Iedere zeldzame aandoening op zichzelf komt heel weinig voor namelijk bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Er zijn echter meer dan 7.000 tot 8.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Als je dat vertaalt naar hoeveel mensen met een zeldzame aandoening te maken hebben kom je uit op 1 op de 17 mensen. Voor een aantal zeldzame aandoeningen is het Maastricht UMC+ door het ministerie van VWS officieel erkend als expertisecentrum. Klinische Genetica is bij een aantal van deze expertisecentra zeldzame aandoeningen nauw betrokken.