Aorta-aneurysma en -dissectie in de familie
Bij een aorta-aneurysma (verwijding grote lichaamsslagader) en aortadissectie (scheur binnenlaag) kan er sprake zijn van een erfelijke aanleg. Of dat zo is, hangt af van de plek waar het aneurysma zich bevindt, de leeftijd waarop het aneurysma wordt ontdekt, bijkomende afwijkingen (zoals skeletafwijkingen) en of er aortaproblemen in de familie voorkomen.
Bij erfelijke aorta-aandoeningen gebruiken we vaak de afkorting HTAD (hereditary (erfelijke) thoracale aorta aneurmysma/-dissectie). Er is dan sprake van een mutatie (verandering in het DNA) die een hoger risico geeft op aorta-aneurysma of -dissectie. Soms wordt er geen genetische oorzaak gevonden, maar is er wel een verdenking op een erfelijke vorm. Bijvoorbeeld omdat meerdere mensen in de familie een aortaverwijding of -dissectie hebben (gehad). Dit noemen we FTAAD (familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectie).
Erfelijkheidsonderzoek
Als meerdere familieleden aortaproblemen hebben, als dit gebeurt op jonge leeftijd of als er bijkomende aandoeningen zijn (bijvoorbeeld bijzondere lichaamsbouw en oogproblemen) denken we eerder aan een erfelijke vorm. Dit kan met DNA-onderzoek worden onderzocht. Er zijn meerdere soorten erfelijke vormen zoals Marfan syndroom, Loeys Dietz syndroom en vasculair type EDS. Hierbij zijn er naast de aortaproblemen vaak ook skelet- of huidafwijkingen.
Daarnaast zijn er ook andere, vaak nog zeldzamere, erfelijke oorzaken bekend zoals mutaties (veranderingen) in het ACTA2, MYH11, MYLK of het LOX gen. Bij sommige patiënten vinden we geen afwijkingen bij het DNA-onderzoek, maar is er wel een verdenking op een zeldzame aorta-aandoening.
Redenen voor verwijzing
In ons expertisecentrum onderzoeken en behandelen wij patiënten met (het vermoeden op) een erfelijke/familiaire aorta-aandoening. Redenen om u te verwijzen zijn bijvoorbeeld omdat u:
- al een diagnose van een erfelijke aorta-aandoening heeft;
- een familielid heeft met een erfelijke aorta-aandoening;
- een aorta-aneurysma of -dissectie heeft of hiervoor in het verleden bent behandeld.