Hoe informeer ik mijn familie?
Wanneer DNA-onderzoek bij u een erfelijke vorm van een aandoening uitwijst, heeft dat niet alleen gevolgen voor uzelf maar ook voor uw familie. Het is belangrijk dat familieleden dit weten. Er is immers een kans dat zij ook de erfelijke aanleg hebben.
Wanneer uit DNA-onderzoek een genmutatie (= een verandering in het erfelijk materiaal) blijkt, heeft dat niet alleen gevolgen voor u als patiënt maar ook voor uw familie. Het is belangrijk dat u uw familie juist en volledig informeert.
Daarom geeft de klinisch geneticus u een zogenaamde familiebrief mee. U kunt uw familieleden deze brief persoonlijk geven of per post sturen. Als dat om de een of andere reden moeilijk voor u is, kan de klinisch geneticus u hierbij helpen.
Uw familieleden kunnen aan de hand van deze familiebrief beslissen of ze wel of geen DNA-onderzoek laten verrichten of dat ze alleen een controle door de medisch specialist wensen. Hun huisarts kan voor een verwijzing zorgen.
In een familiebrief staat:
- dat er bij een direct familielid een afwijking in een gen is gevonden (= mutatie), die een erfelijke aandoening veroorzaakt;
- dat deze aanleg erfelijk is en dat de familieleden misschien ook kans hebben op de aanleg;
- hoe groot de kans is dat zij de mutatie hebben geërfd;
- dat, als zij dat willen, een verwijzing van de huisarts kunnen krijgen voor een afspraak bij een klinisch geneticus;
- dat zij bij de klinisch geneticus informatie krijgen over controles en eventueel DNA-onderzoek;
- dat DNA-onderzoek duidelijk kan maken of zij de erfelijke aanleg daadwerkelijk hebben;
- dat ze zelf bepalen of ze DNA-onderzoek willen doen.
Dankzij de familiebrief kon ik mij op tijd laten onderzoeken. Als ik niet had geweten dat ik de erfelijke aanleg ook heb, had mijn leven wel eens een heel andere wending kunnen nemen.