Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Expertise Klinische Genetica

De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die meestal op volwassen leeftijd begint en in de loop der jaren verergert. Uiteindelijk leidt de ziekte na gemiddeld vijftien tot twintig jaar tot de dood. Tot op heden is er, behoudens het bestrijden van de klachten, geen behandeling die de ziekte kan stoppen. In Nederland hebben ongeveer 1.200 tot 1.500 mensen deze ziekte. Zes- tot negenduizend mensen zijn risicodragers. Risicodragers zijn diegenen waarvan één van de ouders of verwanten de ziekte heeft, maar die zelf (nog) niet ziek zijn.

Spreekuur Klinische Genetica

Bij een vermoeden van de ziekte van Huntington zal de huisarts of specialist u meestal eerst doorverwijzen naar de Polikliniek Neurologie. Een gespecialiseerde neuroloog bespreekt zowel lichamelijke als psychische klachten en voert een neurologisch onderzoek uit. Ook kan er behandeling met medicijnen of paramedische begeleiding worden gestart. Om zekerheid te krijgen zal de neuroloog u doorverwijzen naar de Polikliniek Klinische Genetica.

Op basis van de gegevens uit de familiestamboom en de uitslagen van het neurologisch onderzoek bekijken de neuroloog en de klinisch geneticus of DNA-onderzoek zinvol is. Indien dat zo is, zullen zij de voor- en nadelen met u bespreken. Indien u dat wilt, kan een psycholoog u begeleiden.

Familie

Expertisecentrum

In juni 2015 is het Maastricht UMC+ als expertisecentrum Huntington officieel erkend door de minister van VWS. Het expertisecentrum is opgericht om specialistische zorg aan Huntingtonpatiënten en hun familieleden te bieden.

De neuroloog speelt een belangrijke rol in het organiseren van de zorg rondom deze groep patiënten. De klinisch geneticus speelt een rol bij voorspellend DNA-onderzoek en kinderwens. Het Huntington Netwerk (Zuid-Oost) Nederland levert paramedische hulp en revalidatie op maat in de eigen regio. Denk hierbij aan een logopedist en maatschappelijk werker.

Zorg en research gecombineerd

Zorg combineren wij met wetenschappelijk onderzoek. Zo onderhouden wij contacten met internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren. Dit maakt ons expertisecentrum tot een plek waar optimale kennis aanwezig is en de beste zorg wordt geboden.

Promoties

  • Controversies and pitfalls In diagnosing Huntington’s disease, Mayke Oosterloo
    Zie: proefschrift
  • Reproductive options for couples at risk of Huntington's disease, Maartje van Rij
    Zie: proefschrift
Sluit de enquête