Ik ben patiënt

DNA-onderzoek

drie generatiesVoor DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen ook technieken worden ingezet om het genetisch materiaal uitgebreider in kaart te brengen. Het gaat om genoombrede technieken als whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS). 

Voordat DNA-onderzoek wordt ingezet, bespreken wij de voor- en nadelen ervan met u. Afhankelijk van de onderzoeksvraag kan de uitslag van een DNA-onderzoek enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er soms verder onderzoek plaats. De klinisch geneticus brengt u hiervan op de hoogte.

Spoed DNA-diagnostiek

Het kan zo zijn dat de uitslag van het DNA-onderzoek voor de behandelend arts cruciaal is om de beste behandeling te kunnen bepalen, bijvoorbeeld in geval van kanker. In zulke gevallen is spoed DNA-diagnostiek mogelijk. Binnen maximaal drie weken is de uitslag beschikbaar.

Genmutatie

Wanneer uit het DNA-onderzoek blijkt dat er sprake is van een genmutatie (een verandering in het erfelijk materiaal) bespreken wij de uitslag en het vervolgtraject met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk gespreksverslag. Voor veel erfelijke aandoeningen bestaan preventieve en/of behandelingsmogelijkheden. Of en hoe u behandeld moet worden, hangt af van verschillende factoren, zoals de klachten, de familiegeschiedenis en de uitslagen van het (DNA-)onderzoek. Het komt voor dat verschillende personen uit dezelfde familie anders behandeld worden. De behandeling wordt in de meeste gevallen door uw eigen zorgverlener gedaan, die u naar ons spreekuur heeft doorverwezen. Wij informeren deze zorgverlener over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek. 

Familieonderzoek

Wanneer DNA-onderzoek een erfelijke vorm van een aandoening uitwijst, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus kan u hierbij helpen door middel van een familiebrief.

We komen steeds meer te weten

Genetica is ingewikkeld en we komen steeds meer te weten over de veranderingen die we vinden in het DNA. Soms is het duidelijk dat een genmutatie een bepaalde ziekte veroorzaakt. Maar niet altijd kunnen we dat met 100% zekerheid vaststellen. Op de polikliniek Klinische Genetica worden de voors en tegens van genetisch onderzoek met u besproken. U bepaalt zelf of u DNA-onderzoek wilt laten uitvoeren.

Omgaan met onzekerheid

Wanneer DNA-onderzoek (nog) geen verandering in het genetisch materiaal laat zien, dan blijft de onzekerheid over een erfelijke aanleg bestaan. Ook als duidelijk is dat er sprake is van een genmutatie, kan dit veel vragen, onzekerheden en emoties oproepen. Het kan een hele tijd duren voordat u met die onzekerheid leert omgaan. De klinisch geneticus ondersteunt en begeleidt u voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Bestaat er behoefte aan meer begeleiding dan kan, na doorverwijzing, een afspraak gemaakt worden met een maatschappelijk werker of psycholoog.