Ik ben patiënt

DNA-onderzoek

De klinisch geneticus bespreekt van te voren met u de voor- en nadelen van het doen van DNA-onderzoek. Voor DNA-onderzoek wordt meestal bloed afgenomen. De uitslag van een DNA-onderzoek kan enkele weken tot maanden duren. Al naar gelang hoe complex de onderzoeksvraag is. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft en er verder onderzoek nodig is. De klinisch geneticus brengt u hiervan op de hoogte.

Spoed DNA-onderzoek

Soms heeft een arts de uitslag van het DNA-onderzoek met spoed nodig om zijn patiënt de beste behandeling te kunnen geven, bijvoorbeeld in geval van kanker. In zulk geval is spoed DNA-onderzoek mogelijk. Binnen maximaal drie weken is de uitslag beschikbaar.

Genmutatie

Als uit het DNA-onderzoek een verandering in het erfelijk materiaal aan het licht is gekomen, bespreekt de klinisch geneticus de uitslag en het vervolgtraject met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk gespreksverslag. Voor veel erfelijke aandoeningen bestaan preventieve en/of behandelingsmogelijkheden. Of en hoe u behandeld wordt, hangt af van verschillende factoren, zoals de klachten, de familiegeschiedenis en de uitslagen van het (DNA-)onderzoek. Het komt voor dat verschillende personen uit dezelfde familie anders behandeld worden. Degene die u heeft doorverwezen naar Klinische Genetica zal in de meeste gevallen ook voor uw behandeling zorgen. De klinisch geneticus informeert uw behandelend arts over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek. 

Familieonderzoek

Wanneer DNA-onderzoek een erfelijke vorm van een aandoening uitwijst, is het belangrijk dat uw familieleden hiervan op de hoogte worden gebracht. De klinisch geneticus kan u hierbij helpen door middel van een familiebrief.

We komen steeds meer te weten

Genetica is ingewikkeld en we komen steeds meer te weten over de veranderingen die we vinden in het DNA. Soms is het duidelijk dat een genmutatie een bepaalde ziekte veroorzaakt. Maar niet altijd kunnen we dat met 100% zekerheid vaststellen. Op de polikliniek Klinische Genetica worden de voors en tegens van genetisch onderzoek met u besproken. U bepaalt zelf of u DNA-onderzoek wilt laten uitvoeren.

Omgaan met onzekerheid

Wanneer DNA-onderzoek (nog) geen verandering in het genetisch materiaal laat zien, dan blijft de onzekerheid over een erfelijke aanleg bestaan. Ook als duidelijk is dat er sprake is van een genmutatie, kan dit veel vragen, onzekerheden en emoties oproepen. Het kan een hele tijd duren voordat u met die onzekerheid leert omgaan. De klinisch geneticus ondersteunt en begeleidt u voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Bestaat er behoefte aan meer begeleiding dan kan, na doorverwijzing, een afspraak gemaakt worden met een maatschappelijk werker of psycholoog.