Rett syndroom

Op jonge leeftijd is een stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling zichtbaar. Daarna volgt een fase van verslechtering met problemen met taal, coördinatie en lopen. Doelbewuste handbewegingen verdwijnen en worden vervangen door herhaaldelijke, stereotype bewegingen van de handen. In veel gevallen treden ook slaapproblemen, epilepsie en scoliose op. Daarnaast heeft een groot deel van de personen een atypische vorm waarbij deze fases minder duidelijk van elkaar te onderscheiden zijn en de ernst van de symptomen zeer verschillen van persoon tot persoon. Er zijn ook enkele jongens met Rett syndroom.

Rett syndroom is een aangeboren aandoening en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het MECP2 gen op het X-chromosoom. Daarnaast is er een klein aantal andere genen bij betrokken. Bij een deel van de patiënten kan geen mutatie worden aangetoond. Meestal komt Rett syndroom maar bij één persoon in de familie voor. Het betreft vaak een spontane mutatie.

Er is geen genezing voor Rett syndroom. Door adequate follow-up kunnen gezondheidsproblemen tijdig worden herkend of voorkomen. Personen met Rett syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens verschillende stadia in het leven is er behoefte aan begeleiding op diverse vlakken. Eén arts zal als coördinator optreden. Voor kinderen is dit de kinderarts (met subspecialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen) en voor volwassenen de Arts Verstandelijk Gehandicapten. Het Rett Expertisecentrum is adviesgevend aan het gezin en aan deze artsen, maar zal nooit de coördinerende rol (ook wel hoofdbehandelaarschap genoemd) op zich nemen.

De minister van VWS heeft het Maastricht UMC+ als expertisecentrum erkend voor het Rett syndroom.