Uitslag van het DNA-onderzoek
Met DNA-onderzoek kunnen we vaak de oorzaak van een ziekte verklaren. De uitslag van het onderzoek kan gevolgen hebben voor uzelf, uw (toekomstige) kinderen en uw familie.
Zodra het Laboratorium Klinische Genetica het DNA-onderzoek heeft afgerond, geeft het de uitslag door aan de klinisch geneticus die het onderzoek heeft aangevraagd. De klinisch geneticus nodigt u vervolgens uit om de uitslag te bespreken.
Van het uitslaggesprek ontvangt u een schriftelijk verslag. De arts die u verwezen heeft naar de klinisch geneticus, ontvangt dit verslag ook.
Wat kan de uitslag zijn?
- Er is een oorzaak gevonden
Deze uitslag betekent dat wij een verandering in het erfelijk materiaal hebben gevonden. We noemen dit een mutatie. Zo'n verandering of foutje in het DNA kan verklaren om welke ziekte het gaat. De klinisch geneticus bespreekt met u of u een behandeling nodig heeft of niet. Het kan ook zijn dat het verstandig is om u regelmatig te laten controleren, om te voorkomen dat u ziek wordt.
- Er is geen oorzaak gevonden
Deze uitslag kan twee redenen hebben:
- Er is geen verandering in het DNA gevonden. De oorzaak van uw aandoening kunnen we niet verklaren.
- Er is wel een verandering in het DNA gevonden, maar er is meer onderzoek nodig.
- De uitslag is onduidelijk
Een onduidelijke uitslag betekent dat er een verandering in het erfelijk materiaal is gevonden. Het is alleen niet duidelijk of dit de oorzaak is van uw aandoening. Het kan ook niets betekenen. Soms helpt het om andere familieleden te onderzoeken. U beslist zelf of u uw familieleden vraagt om hieraan mee te werken.
Als (uitgebreid) DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft, kunt u over een bepaalde tijd weer contact met ons op te nemen. Misschien weten we tegen die tijd meer over de oorzaak van uw aandoening. Opnieuw bloedprikken is niet nodig. Uw bloed bewaren wij op een veilige plek in ons laboratorium.
Wat betekent dit voor mijn kinderen?
Als DNA-onderzoek een erfelijke ziekte aantoont heeft dat gevolgen voor uw kinderen. Heeft u nog geen kinderen maar wel een kinderwens? De klinisch geneticus kan u uitleggen wat de mogelijkheden zijn om te voorkomen dat u de erfelijke ziekte overdraagt. Ook zijn er manieren om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of uw kindje de erfelijke ziekte heeft.
Wat betekent dit voor mijn familie?
Als de uitslag gevolgen heeft voor uw familie, geven wij u een familiebrief mee. Met deze brief kunt u uw familieleden informeren.
Omgaan met onzekerheid
De uitslag van het DNA-onderzoek kan veel vragen, onzekerheden en emoties oproepen. Het kan een tijd duren voordat u hiermee leert omgaan. Nadat u de uitslag heeft gehoord, belt de klinisch geneticus u na een aantal weken op om te horen hoe het met u gaat. Heeft u behoefte aan meer begeleiding? Dan kunnen we u verwijzen naar een maatschappelijk werker of psycholoog.