Diagnosefase Rett syndroom
De meeste mensen die naar het Rett expertisecentrum worden verwezen, hebben al de diagnose Rett syndroom. Deze diagnose is meestal gesteld door een klinisch geneticus of soms door een andere arts.
Genetisch onderzoek naar Rett syndroom
Bij een klein deel van de mensen is de uitslag van het genetisch onderzoek niet duidelijk of is er geen genetische verandering gevonden. Bij die personen zal het expertisecentrum mogelijk zelf onderzoek willen doen. Meestal in het bloed van de patiënt, soms ook in bloed van de ouders. Wij bespreken dit altijd eerst met de patiënt, zijn ouders of vertegenwoordigers.
Scoliose
Een groot deel van de kinderen (ongeveer 65%) met Rett syndroom ontwikkelt een scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom). Een scoliose heeft vaak behandeling nodig. Dit varieert van fysiotherapie tot een brace of een operatie. Om de ontwikkeling van een scoliose op tijd op te sporen, worden bij een bezoek aan het Rett expertisecentrum voorafgaand aan het spreekuur röntgenfoto’s van de wervelkolom gemaakt.
De casemanager maakt deze afspraken en geeft hier indien gewenst van tevoren uitleg over.