Marfan syndroom in de familie
Het Marfan syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel. In Nederland heeft één op de 5.000 tot 10.000 inwoners Marfan. Als het Marfan syndroom is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden van de patiënt gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd. Vroege herkenning en behandeling van het Marfan syndroom zijn belangrijk om Marfan-patiënten optimale zorg te kunnen geven.
Wat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen en het skelet. Vaak zijn mensen met Marfan syndroom lang met lange armen, benen en vingers.
Het Marfan syndroom komt in Nederland voor bij één op de 5.000 tot 10.000 inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld verschilt. Soms wordt de diagnose al bij baby’s gesteld, soms pas na het 60e levensjaar.
Oorzaak Marfan syndroom
Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het FBN1 gen. Door de FBN1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders, waardoor iemand vaak erg lang wordt en er skeletproblemen ontstaan.
Kenmerken
Hart- en vaatproblemen
Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Dit wordt ook wel dilatatie of bij sterke verwijding aneurysma genoemd. Door de verwijding is er een verhoogd risico op een scheur van de aortawand (dissectie of ruptuur). Ook kan de hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer van het hart (de mitralisklep) gaan doorbuigen of lekken.
Oogproblemen
In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is.
Skelet- en bindweefsel
Een kippenborst of trechterborst komen veel voor bij Marfan syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor.
Overige
Daarnaast hebben mensen met Marfan syndroom vaker platvoeten, striae (strepen op de huid), liesbreuk en klaplong.