Gesprek met de klinisch geneticus
Eerst zal de klinisch geneticus de reden van verwijzing met u bespreken. Vaak maakt de arts een stamboomtekening van uw familie. Zo'n tekening laat zien wie in uw familie de ziekte heeft en hoe die overerft.
Het kan ook zijn dat de ziekte bij u, uw kind of bij een familielid voor het eerst is ontstaan. Dit noemen we een spontane mutatie of een de novo mutatie.
Gecombineerd spreekuur
Soms is er een andere medisch specialist bij het gesprek aanwezig. Bijvoorbeeld een cardioloog, een dermatoloog of een kinderarts. Wij noemen dit een gecombineerd spreekuur. Het voordeel is dat u niet naar twee aparte afspraken hoeft te gaan.
Nadenken over DNA-onderzoek
DNA-onderzoek kan duidelijkheid geven om welke ziekte het gaat. Het kan ook ingezet worden om te voorspellen of u ziek wordt. De voor- en nadelen zal de arts met u bespreken. U hoeft niet meteen te beslissen.
Bij een ernstige aandoening waarvoor geen behandeling bestaat, is het extra belangrijk om hier goed over na te denken. Ook kan het verstandig zijn om met uw partner en/of familie van gedachten te wisselen. Misschien vindt u het fijn om met een maatschappelijk werker of psycholoog te praten. Wij kunnen voor een verwijzing zorgen. U neemt zelf de beslissing of u DNA-onderzoek wilt of niet of dat u nog wilt wachten.
Erfelijkheid en een kinderwens
Heeft u problemen met zwanger worden? Heeft u vaker een miskraam? Of bent u zwanger en maakt u zich zorgen of uw kind de erfelijke ziekte erft? Dan zijn er onderzoeken mogelijk voor of tijdens de zwangerschap. De klinisch geneticus kan u daarover adviseren.