Ziektebeelden erfelijke hartziekten

Erfelijke hartspieraandoeningen (cardiomyopathieën)
  • Dilaterende cardiomyopathie is een ziekte waarbij het hart is verwijd. De hartspier is verslapt of wordt dunner. Hierdoor kan het hart het bloed minder goed door het lichaam pompen. Sommige mensen ervaren al op jonge leeftijd klachten, terwijl andere patiënten nooit klachten krijgen. DCM is een chronische aandoening. Dat betekent dat deze niet te genezen is. De cardioloog schrijft medicijnen voor die ervoor zorgen dat de ziekte niet erger wordt en de gevolgen van de ziekte zo veel mogelijk worden beperkt.

    Kenmerken:

    • verminderd uithoudingsvermogen
    • kortademigheid
    • pijn op de borst
    • hartritmestoornissen die kunnen leiden tot duizeligheid, flauwvallen en (soms) plotseling overlijden
  • Hypertrofe cardiomyopathie staat voor verdikking (hypertrofie) van de hartspier. Hierdoor kan de hartspier niet goed samentrekken en wordt het bloed minder goed door het lichaam gepompt, waardoor de organen minder zuurstof krijgen.

    De behandeling van HCM is erop gericht de klachten te verminderen en verslechtering van de ziekte te voorkomen of af te remmen. De meest gebruikte geneesmiddelen zijn bètablokkers en calciumantagonisten. Deze medicijnen zorgen ervoor dat het hart minder sterk en minder vaak samentrekt. Hierdoor kan het hart zich tussen de samentrekkingen volledig met bloed vullen, wat tot een betere hartslag leidt.

    Kenmerken:

    • verminderd uithoudingsvermogen
    • pijn op de borst
    • hartritmestoornissen
    • duizeligheid
    • flauwvallen
    • plots overlijden
  • Bij aritmogene cardiomyopathie wordt de hartspier gedeeltelijk vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal gaat het om de rechterkamer. Door deze veranderingen in de hartspier kunnen er stoornissen in het hartritme ontstaan. Op termijn kan de pompfunctie van het hart ook achteruit gaan en wordt er minder bloed door het lichaam gepompt.  

    Kenmerken:

    • zeer snelle hartslag
    • duizeligheid
    • flauwvallen
    • kortademigheid
    • verminderd inspanningsvermogen
    • soms (plotseling) overlijden
  • Bij non-compactie cardiomyopathie verandert de structuur van de hartspier. De spierwand van de linkerhartkamer is bij deze ziekte verdikt. Het spierweefsel bestaat uit een losmazige, niet compacte structuur met grove spierbundels waartussen holtes kunnen ontstaan. Door deze verandering van de hartspier kan het hart het bloed minder goed door het lichaam pompen. NCCM kan niet worden genezen. De behandeling bestaat meestal uit het voorschrijven van medicijnen die de klachten moeten verminderen.

    Kenmerken:

    • kortademigheid
    • verminderd uithoudingsvermogen
    • hartkloppingen
    • hartritmestoornissen
    • duizeligheid
    • flauwvallen
    • plots overlijden
Erfelijke hartritmestoornissen
  • Bij het Brugada syndroom is de elektrische activiteit van het hart verstoord. De prikkelgeleiding van het hart zorgt ervoor dat eerst de boezems van het hart, dan de tussenwand en als laatste de hartkamers samentrekken. Een hartfilmpje (ECG, afkorting voor elektrocardiogram) laat dat zien. Wanneer de afwijking op het ECG niet duidelijk is, kunnen de Brugada-kenmerken worden opgewekt door toediening van bepaalde medicijnen: de ajmaline- of flecaïnideprovocatietest. Andere uitlokkende factoren voor ernstige hartritmestoornissen zijn koorts en het gebruik van bepaalde medicijnen. Soms is het implanteren van een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) noodzakelijk. Deze kan in geval van een levensbedreigende hartritmestoornis, een elektrische schok geven om het hartritme te herstellen.

    Kenmerken:

    • duizeligheid
    • wegrakingen
    • hartkloppingen
    • plotse dood
       
  • Patiënten met het Lange QT-tijd-syndroom hebben een verstoring van de prikkelgeleiding van het hart. De prikkelgeleiding zorgt ervoor dat eerst de boezems van het hart, dan de tussenwand en als laatste de hartkamers samentrekken. Een hartfilmpje (ECG, afkorting voor elektrocardiogram) laat dat zien. De tijd die het hart nodig heeft om te ontspannen heet de QT-tijd. Bij het LQTS is deze tijd langer dan normaal. Dit kan leiden tot hartritmestoornissen.

    De wegrakingen kunnen lijken op een epileptische aanval. Vaak ontstaan de klachten door stress, emoties, schrik, harde geluiden, inspanning. Het risico op ritmestoornissen bij patiënten met LQTS kan toenemen bij het gebruik van bepaalde medicijnen. Deze dienen vermeden te worden. Het is daarom van belang uw behandelend arts en uw apotheek op de hoogte te brengen van de diagnose LQTS. Ook extreem braken en diarree kunnen hartritmestoornissen uitlokken.

    Binnen een familie kan de ernst van de verschijnselen sterk variëren. Sommige personen hebben al op jonge leeftijd ernstige problemen, terwijl anderen nooit klachten hebben. Met behulp van specifieke medicijnen (zogenaamde bètablokkers) kan de kans op deze klachten sterk worden verminderd. Soms is het implanteren van een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) noodzakelijk. Deze kan in geval van een levensbedreigende hartritmestoornis, een elektrische schok geven om het hartritme te herstellen.

    Kenmerken:

    • duizelingen
    • flauwvallen
    • plots overlijden
  • De sinusknoop bevindt zich in de rechterboezem van het hart. Dit gedeelte van het hart geeft signalen af die ervoor zorgen dat het hart regelmatig samentrekt. Bij het Sick Sinus syndroom worden te weinig signalen afgegeven, waardoor het hart te langzaam werkt. Het komt ook voor dat de sinusknoop afwisselend teveel en te weinig signalen afgeeft. Het hart slaat hierdoor het ene moment te snel en dan weer te langzaam. Deze verschillende hartritmes kunnen leiden tot een onprettig gevoel of overmatig zweten. Bij inspanning versnelt de hartslag vaak onvoldoende.

    De behandeling van SSS bestaat over het algemeen uit medicijnen. In sommige gevallen kan een pacemaker nodig zijn. Een pacemaker heeft een sensor die het hartritme bewaakt. Als het nodig is geeft de pacemaker stroomstootjes, zodat het hart weer een goed ritme krijgt.

    Kenmerken:

    • hartbonzen
    • hartkloppingen
    • opvliegers
    • zich onprettig voelen
    • duizeligheid
    • neiging tot wegraken
    • pijn op de borst
Structurele aangeboren hartafwijkingen
  • Bij aangeboren hartafwijkingen is er een afwijking in de opbouw van het hart. Aangeboren hartafwijkingen komen veel voor. Er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking zonder bijkomende medische problematiek. Het kan ook passen bij een syndroom of chromosoomafwijking.

    Enkele voorbeelden van syndromen met aangeboren hartafwijking:

    • syndroom van Down
    • Noonan syndroom
    • syndroom van Turner
    • Deletie 22q11.2 syndroom
    • CHARGE syndroom
    • Williams syndroom
Vroegtijdige aderverkalking
  • Bij atherosclerose raken de (slag)aders vernauwd door aderverkalking. Ophopingen van vet- en lichaamscellen vormen plaques. Gedurende het proces zet het lichaam kalk af in deze plaques. Dit verklaart de naam aderverkalking. Het bloed kan dan minder goed doorstromen. Op termijn kan dit leiden tot hart- en vaatziekten, zoals bijvoorbeeld een hart- of herseninfarct. In een aantal families speelt erfelijkheid een rol.

    Risicofactoren voor aderverkalking: 

    • een verhoogd cholesterol
    • suikerziekte
    • overgewicht
    • roken
Verwijdingen van bloedvaten
  • Een aneurysma is een plaatselijke verwijding van een ader of een slagader. Een dergelijke verwijding kan optreden in elk bloedvat. Met name wordt het gezien in bloedvaten van de hersenen en de aorta. De vaatwand rekt door de verwijding uit en wordt dunner. In het bloedvat loopt de spanning op. De bloedstroom raakt verstoord, waardoor een stolsel kan ontstaan. Stukjes stolsel kunnen loslaten en ergens anders in het lichaam kleine bloedvaten verstoppen. In het ergste geval kan een bloedvat scheuren.

    Risicofactoren voor aneurysmata kunnen zijn: het toenemen van de leeftijd, roken, hoge bloeddruk of hart- en vaatziekten.

    Personen met een aneurysma hebben meestal geen klachten. Een aneurysma wordt dikwijls bij toeval opgemerkt, bijvoorbeeld bij radiologisch onderzoek. Soms komt een aneurysma voor zonder risicofactoren. In deze families kan er sprake zijn van een andere, erfelijke oorzaak.

    Kenmerken:

    • uitvalsverschijnselen
    • hevige hoofdpijn
    • hevige buik- of rugpijn
    • kloppende zwelling in de buik
    • shock
Sluit de enquête