“We zijn voortdurend bezig met het oplossen van puzzels”

Het team bio-informatici in Maastricht en Nijmegen verzamelt, verwerkt en rubriceert data. “Kort samengevat komt ons werk erop neer dat wij een enorme brij aan ruwe data zo snel, efficiënt en kwalitatief mogelijk omzetten naar informatie op basis waarvan analisten en labspecialisten tot een betrouwbare genetische uitslag komen”, aldus Bart. 

“We werken zo geautomatiseerd mogelijk. Neem het voorbeeld van de NIPT waarvan dagelijks enorm veel monsters worden verwerkt. Hiervoor hebben we een volledig geautomatiseerde workflow ontwikkeld. De run loopt ’s nachts en rond 9.00 uur in de ochtend kan de analist of labspecialist direct aan de slag met de concept uitslag.”

Klinische Genetica Maastricht UMC+ en Genetica Radboudumc Nijmegen werken sinds 2018 samen in de Academische Alliantie Genetica. 

“Maastricht en Nijmegen hebben elk hun eigen specialisaties. In Maastricht richten we ons op prenatale en rRNA-diagnostiek. In Nijmegen ligt de focus op WGS (Whole Genome Sequencing) en WES (Whole Exome Sequencing). Het mooie aan WES is dat het resulteert in betere diagnoses voor de patiënt en dat je bovendien niet afhankelijk bent van de hoeveelheid patiënten. Dat biedt veel kansen voor de detectie van zeldzame ziekten en het beter snappen waarom een bepaalde variant een ziektebeeld geeft en wat je er vervolgens aan kan doen. WES is in dat opzicht de opmaat naar personalized medicine.”

“Als bio-informaticus zijn we eigenlijk voortdurend bezig met het oplossen van allerlei puzzels. Denk aan het ontwikkelen van nieuwe testen of het verbeteren van bestaande testen. We hebben bepaalde componenten waarmee we moeten werken, beperkte tijd en dan is er het ideaalbeeld van de labspecialist dat we zo goed mogelijk willen benaderen. Het oplossen van een biologisch probleem is eveneens een puzzel. Welke algoritmes moeten we erop loslaten en hoe krijgen we de juiste informatie uit de enorme hoeveelheid data? Ook de automatische flows leveren soms interessante hoofdbrekens op. Dan crasht bijvoorbeeld een standaard flow en dan is het een kwestie van uitzoeken waarom een sample niet doet wat het moet doen. Vooral met nieuwe flows is het vaak veel uitzoeken om het goed werkend te krijgen. Maar het zijn juist die vele puzzels die dit vak zo boeiend maken.”

Bart haalt twee praktijkvoorbeelden aan. “We zijn druk geweest met het verbeteren en stabieler krijgen van One PGT, de one-size-fits-all test die alle ziektebeelden over het hele genoom identificeert. PGT staat voor preïmplantatie genetische test en is van belang voor ouders die hun ernstige genetische aandoening niet willen overdragen aan hun kind. Dankzij One PGT hoeft geen unieke test per ouderpaar te worden ontwikkeld, waardoor ze veel sneller geholpen kunnen worden. 

Ook is veel aandacht uitgegaan naar PGx (Pharmacogenomics). We weten inmiddels dat bepaalde geneesmiddelen beter of juist slechter werken afhankelijk van iemands genoom. Voor enkele veel voorkomende genen hebben we een test ontwikkeld die de variaties in de genen in kaart brengen en er een fenotype aan koppelt, op basis waarvan iemands medicijnbehoefte nauwkeuriger kan worden bepaald.”

De continue ontwikkeling in ons vak zorgt er uiteindelijk voor dat er betere diagnoses komen en dat de zorg en behandeling van patiënten met een erfelijke aandoening steeds verder verbetert. Het is fantastisch om daaraan een bijdrage te mogen leveren.”