Overslaan en naar de inhoud gaan
Sluiten
Home
Ik ben patiënt
Terug
Ik ben patiënt
Folders
Thuis voorbereiden
Waarom naar de klinisch geneticus?
Uw afspraak op de Poli Klinische Genetica
Gesprek met de klinisch geneticus
Bloedprikken
Hoe informeer ik mijn familie?
DNA-onderzoek
Wil ik het wel weten?
Uitslag van het DNA-onderzoek
Hoeveel kost het?
Meer over genetica op het web
Is alles naar wens?
Patiëntverhalen
Terug
Patiëntverhalen
Annet
Patiëntenfolders
Wie is mijn dokter?
Ik ben zorgprofessional
Terug
Ik ben zorgprofessional
Aanvraagformulieren
Terug
Aanvraagformulieren
Algemene en specifieke aandachtspunten bij de counseling
WES/WGS-genpanels
Terug
WES/WGS-genpanels
Cardiovasculair
Congenitale afwijkingen
Dermatologisch
Endocrinologisch
Fertiliteit en zwangerschap
Gehoor
IJzerstofwisselingsziekten
Immunologisch
Lengte
Maag-Darm-Lever
Metabool en mitochondrieel
Nefrologisch
Neurologisch en neuromusculair
Oncogenetica
Sexuele differentiatiestoornissen
Verstandelijke beperking
Visus
Materiaal opsturen
Intercollegiaal contact
Patiënt verwijzen
Team Laboratorium Klinische Genetica
Ik ben researcher
Terug
Ik ben researcher
Genome Services Maastricht UMC+
Terug
Genome Services Maastricht UMC+
Sample preparation and quality control
Genomics
Transcriptomics
Metabolomics
Functional genomics
Bioinformatics
Contact GSM
FAQ's
Publications of customers
Biobank Klinische Genetica
Expertise Klinische Genetica
Terug
Expertise Klinische Genetica
Erfelijke hartziekten
Terug
Erfelijke hartziekten
Een erfelijke hartaandoening in de familie
Patiënt verwijzen of cardiogenetica-onderzoek aanvragen
Research erfelijke hartziekten
Terug
Research erfelijke hartziekten
Promotieonderzoek DCM Sophie Stroeks
Promotieonderzoek DCM Job Verdonschot
FLNC-mutaties en hartziekten en/of spierziekten
VIGILANCE studie
Worm studie
Ziektebeelden erfelijke hartziekten
Expertisecentrum Cardiogenetica
Erfelijke kanker
Terug
Erfelijke kanker
Erfelijke kanker in de familie
Research erfelijke kanker
Terug
Research erfelijke kanker
RNA-diagnostiek
Hebon
TUBA-WISP II studie
Patiënt verwijzen of oncogenetisch onderzoek aanvragen
Ziektebeelden erfelijke tumoren
Expertisecentrum Erfelijke Tumoren
Farmacogenetica
Terug
Farmacogenetica
Aanbod farmacogenetica
Terug
Aanbod farmacogenetica
Farmacogeneticapakketten
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD)
Thiopurine metabolisme
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
Polymerase gamma (POLG1)
Contact farmacogenetica
Marfan syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Terug
Marfan syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Informatie voor patiënten Marfan syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Terug
Informatie voor patiënten Marfan syndroom en Aanverwante Aandoeningen
Marfan syndroom in de familie
Loeys-Dietz syndroom in de familie
Vasculair Ehlers-Danlos syndroom in de familie
Spontane coronaire arteriële dissectie (SCAD) in de familie
Aorta aneurysma en dissectie in de familie
Patiënt verwijzen of genetisch onderzoek aanvragen Marfan syndroom
Expertisecentrum voor Marfan en Gerelateerde Stoornissen
De ziekte van Huntington
Zwanger zijn of zwanger willen worden
Terug
Zwanger zijn of zwanger willen worden
Preïmplantatie genetische test
Preconceptie dragerschapstest voor bloedverwante paren
Prenatale diagnostiek
Zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Terug
Zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Info voor patiënten over zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Ziektebeelden zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Terug
Ziektebeelden zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Kabuki syndroom
Rett syndroom
22q11.2 deletie syndroom
Info voor zorgprofessionals over zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Onderzoek en onderwijs zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve stoornissen
Over Klinische Genetica
Terug
Over Klinische Genetica
Medewerkers A-Z
Terug
Medewerkers A-Z
Team PGT
Academische Alliantie Genetica
Kwaliteit
Jaarverslag
Werken bij Klinische Genetica
Terug
Werken bij Klinische Genetica
“Als het bij ons stokt, heeft iedereen daar last van”
“Wij staan aan het begin en einde van het proces”
“Hoe beter de ‘oogst’, hoe beter de analyse”
Geen dag is hetzelfde
Een ongrijpbaar vakgebied
“We zijn voortdurend bezig met het oplossen van puzzels”
"Als casemanagers zijn wij vraagbaak, trouble-shooter én procesbewaker”
Historie
Afscheidsredes
Wetenschappelijke meetings
Terug
Wetenschappelijke meetings
Course Next-Generation Reproductive Medicine
Terug
Course Next-Generation Reproductive Medicine
Faculty overview
Previous editions
Venue
Course directors
Sponsors 2025
Genetics Retreat NVHG graduate meeting
Terug
Genetics Retreat NVHG graduate meeting
Programme
Former keynote speakers
Venue Rolduc
Prize winners
Contact conference assistant
Sponsors 2026
Mijn MUMC+
Voorleeshulp
Klinische Genetica
Erfelijkheid raakt ons allemaal
Mijn MUMC+
Voorleeshulp
Zoeken
Zoeken
Menu
Zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Voorlezen
Delen
Ziektebeelden zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Kabuki syndroom
Rett syndroom
22q11.2 deletie syndroom
Sluit de enquête
Wat vindt u van deze pagina?
Goed
Voldoende
Onvoldoende
Jammer. We willen graag weten waarom u deze pagina niet goed vindt, zodat we dat kunnen verbeteren. U kunt hieronder meer dan één reden selecteren en uw mening geven.
Ik vind de pagina te moeilijk
Ik kan niet vinden wat ik zoek
Ik vind de pagina te saai
Andere reden (hieronder invullen)
Uw mening
Geef uw mening over de website, of vertel ons hoe wij onze website kunnen verbeteren.
De volgende links voor privacy en servicevoorwaarden behoren tot de reCAPTCHA-plugin van Google.
Versturen
Laat dit veld leeg
Afdrukken
Deel deze pagina
Deel deze pagina via e-mail
Deel deze pagina op Facebook
Deel deze pagina op X (voorheen bekend als Twitter)
Deel deze pagina op LinkedIn
Deel deze pagina op Pinterest
Deel deze pagina op WhatsApp
