Diagnosefase Kabuki
De meeste mensen die naar het Kabuki-centrum worden verwezen, hebben al de diagnose Kabuki-syndroom. Deze diagnose is meestal gesteld door een klinisch geneticus of soms door een andere arts. Bij een klein deel van de mensen is de uitslag van het genetisch onderzoek niet duidelijk of is er nog geen onderzoek gedaan. Bij die personen zal het Kabuki-centrum mogelijk zelf onderzoek in het bloed willen doen. Dat wordt altijd eerst met de patiënt en/of ouders/vertegenwoordigers besproken.
Groeihormoonbehandeling
Een deel van de kinderen met Kabuki-syndroom dat ouder is dan 4 jaar heeft een behandeling met groeihormoon nodig. Deze kinderen krijgen tijdens het bezoek aan de Kabuki-poli altijd extra onderzoeken, namelijk:
- een röntgenfoto van de hand;
- een korte scan van het lichaam om naar de botten te kijken;
- een bloedonderzoek.
Wij leggen u uit wat u kunt verwachten. Ook krijgt u een folder met informatie van ons.