Onderzoek en onderwijs zeldzame ontwikkelingsstoornissen
Wetenschappelijk onderzoek
Wij ontwikkelen richtlijnen, geven vorm aan de opleiding en bieden trainingen en nascholingen aan. Samen met (internationale) collega's faciliteren we wetenschappelijk onderzoek en clinical trials binnen Europa.
Samenwerken binnen een ERN zorgt voor extra veel data waarmee we grote klinische studies kunnen opzetten. Patiënten, van wie we (anoniem) hun gegevens mogen gebruiken, helpen ons om meer inzicht te krijgen en nieuwe onderzoeksmethodes te ontwikkelen om de oorzaak van de ziekte te kunnen begrijpen.
Promotieonderzoek
-
-
Prospective study on the metabolic and longitudinal growth effects on rhGH treatment in children with Kabuki syndrome
Nina Schott
Universiteit Maastricht
20 december 2018 -
-
Onderwijs
De verschillende leden van het expertisecentrum zijn ook actief binnen het onderwijs. Zij geven les over verschillende facetten van zeldzame ziekten aan zowel studenten geneeskunde, artsen in opleiding tot specialist en op landelijke nascholingen voor bijvoorbeeld kinderartsen.