Loeys-Dietz syndroom in de familie
Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het LDS is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart, de grote bloedvaten en het skelet. Vaak zijn mensen met LDS lang met lange armen, benen en vingers.
Het LDS komt naar schatting voor bij één op 50.000 mensen. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld verschilt van persoon tot persoon. Soms wordt de diagnose al bij baby’s gesteld, soms pas na het 60e levensjaar. Als het LDS bij iemand is vastgesteld, wordt er vaak DNA-onderzoek bij familieleden gedaan om te kijken wie de aanleg heeft geërfd. Vroegtijdige herkenning en behandeling van het LDS zijn belangrijk voor optimale zorg.
Oorzaak Loeys-Dietz syndroom
LDS wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) van de volgende genen: TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD2, SMAD3. Door een mutatie in één van deze genen verandert de structuur van het bindweefsel, waardoor het minder steun biedt. Ook is hierdoor de groei van de botten anders. Daardoor wordt iemand vaak erg lang en kunnen skeletproblemen ontstaan.
Kenmerken
Hart- en vaatproblemen
Eén van de belangrijkste verschijnselen bij LDS is een afwijking van de grote bloedvaten. Het grootste bloedvat in ons lichaam is de aorta. Omdat het bindweefsel slecht werkt, kan de aorta wijder en dus kwetsbaar worden (dilateren of aneurysmavorming). Als de aorta te wijd wordt kan hij scheuren (dissectie of ruptuur). Daarnaast kunnen bij LDS ook verwijdingen van andere slagaders optreden.
Vaak kronkelen de slagaders bij LDS. Dit heeft meestal geen medische gevolgen. Ook de hartkleppen kunnen minder goed werken en er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartboezems (atrium septum defect) of een afwijking aan een hartklep (bicuspide aortaklep).
Skelet- en bindweefsel
Een kippenborst of trechterborst komt vaak voor bij Loeys-Dietz syndroom. Ook een zijwaartse bocht in de ruggengraat (scoliose) komt voor. Vaak zijn gewrichten te beweeglijk (hypermobiliteit). Platvoeten komen vaak voor. Artrose, vervroegde slijtage van de gewrichten, komt ook voor. Een klein deel van de mensen met LDS heeft een klompvoet of instabiele halswervels.
Overige
Andere kenmerken die kunnen voorkomen bij LDS zijn: een dunne huid, striae (strepen op de huid) en het snel krijgen van blauwe plekken en littekens, die moeilijk genezen. Liesbreuken, slaapapneu, longklachten (onder andere klaplong) en bijziendheid komen vaker voor. Daarnaast hebben personen met LDS vaker maag-darmklachten en allergische aandoeningen zoals astma, eczeem en allergische rhinitis (neusklachten).