Vasculair Ehlers-Danlos syndroom in de familie
Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een zeldzame erfelijke bindweefsel aandoening waarbij huidproblemen, gewrichtsklachten en soms kwetsbaarheid van verschillende organen kunnen voorkomen. Er zijn verschillende type EDS bekend; één daarvan is het vasculair type EDS, vEDS, soms ook vaattype EDS genoemd. Vroeger werd dit ook EDS type IV (4) genoemd. In Nederland komt vEDS ongeveer voor bij één op de 50.000 tot 150.000 mensen.
vEDS wordt meestal veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het COL3A1 gen. Door de COL3A1 mutatie verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder steun biedt aan organen en weefsels. Hierdoor zijn de vaatwand en orgaanwand minder stevig en kunnen die makkelijker scheuren.
Kenmerken
vEDS kan in meerdere weefsels en organen tot uiting komen, met name in de grote bloedvaten, holle organen en huid. De huid kan dun en doorschijnend zijn met zichtbare bloedvaten met name op de borstkas. Vaak heeft iemand met vEDS snel blauwe plekken met een slechte wondgenezing. Ook kan de huid wat elastischer zijn. Soms zijn er opvallende kenmerken in het gezicht en zijn de gewrichten en bindweefsels te beweeglijk (hypermobiliteit). Andere problemen die kunnen voorkomen zijn pees- of spierscheuren, vroeg ontstane spataderen, een klaplong of klompvoeten.
Ernstige complicaties kunnen zijn: scheuren in de vaatwand, een scheur in de wand van holle organen, zoals in de darm, of een scheur in de baarmoeder tijdens de zwangerschap en bevalling.
Aorta-aneurysma of dissectie
De aorta is de hoofdslagader van het menselijk lichaam. De aorta vervoert het zuurstofrijke bloed van het hart naar de rest van uw lichaam. De aorta begint bij de aortawortel (sinus). Het eerste deel van de aorta loopt omhoog en wordt de aorta ascendens genoemd. De aorta maakt dan een bocht - de aortaboog - en loopt vervolgens naar beneden. Het naar beneden lopende deel heet de aorta descendens. Vanuit de aorta gaan kleinere slagaders naar alle organen en weefsels.
De aorta wordt ook wel de levensslagader of de grote lichaamsslagader genoemd. Het hart pompt bij iedere hartslag het bloed onder grote druk (de bloeddruk) de aorta in. De aorta moet rekbaar en stevig zijn om deze druk goed op te vangen. De wand van de aorta bestaat daarom uit drie lagen: de binnenlaag, de middenlaag en de buitenlaag.