"Als casemanagers zijn wij vraagbaak, trouble-shooter én procesbewaker”
Marjon Ortmans-Ploemen werkt als casemanager PGT. “Mijn collega’s en ik zijn er voor patiënten in een bijzondere fase in hun leven. We zorgen ervoor dat het proces zo soepel mogelijk verloopt, staan voor ze klaar, zijn bereikbaar voor vragen en zoeken oplossingen als het even tegenzit. Hoe mooi is dat?”
PGT staat voor preïmplantatie genetische test. Paren die belast zijn met een ernstige erfelijke aandoening kunnen dankzij PGT voorkomen dat ze de ziekte overdragen op hun kind. Als casemanager PGT verzamelt Marjon alle gegevens van de patiënten en hun familieleden. “Alles wat nodig is om de test in het PGT-lab te kunnen ontwikkelen; familiegegevens, bloed en de uitslagen van DNA-onderzoeken van de wensouders en hun ouders (of andere verwanten). Daarna kunnen de analisten aan de slag gaan met het ontwikkelen van de test.
Soms pittige uitdagingen
Meestal verloopt het redelijk vlot, maar soms staan we voor pittige uitdagingen waarvoor we dan samen met de wensouders een oplossing proberen te zoeken.” Marjon licht toe: “Stel, de vrouw is draagster van een erfelijke aandoening, die haar moeder heeft doorgegeven. Dan heeft het lab de DNA-uitslagen van de vrouw en haar moeder nodig, en bloed van het paar en van de ouders van de vrouw. Soms is de persoon die de ziekte heeft overgedragen al overleden en is er geen bloed of uitslag beschikbaar. Of het paar heeft geen contact met de ouders. Dan bespreken we de mogelijkheden.
Maar ze staan ook wel eens voor andere grote vuren, bijvoorbeeld als er geen match is vanwege een bloedtransfusie of beenmergtransplantatie. Dat soort informatie komt meestal pas in het lab aan het licht. Marjon: "Dan is het onze taak om dit terug te koppelen naar de wensouders en andere monsters te verzamelen, zoals bijvoorbeeld een huidbiopt of haarmonster. We laten ons niet zo snel uit het veld slaan."
Divers takenpakket
Naast linking-pin tussen PGT-lab en ivf-lab, ondersteunen Marjon en haar collega’s bij wetenschappelijk onderzoek. Ook sluiten ze aan bij het tweewekelijks lab-poli-overleg en het overleg van de werkgroep PGT. In het lab-poli-overleg bespreken de artsen, klinisch genetici en labspecialisten complexe casussen. In de werkgroep PGT, waar ook embryologen, gynaecologen, ivf-artsen en ethici aanschuiven, worden nieuwe indicaties en complexe situaties besproken. De casemanagers notuleren en documenteren. Haar werk is bijzonder en waardevol, vindt Marjon. “Het contact met de patiënten is hartelijk en persoonlijk. Je leert ze echt een beetje kennen. We horen van alles. Ik vind het mooi hen te mogen begeleiden in deze spannende periode waar zo veel van afhangt.”
"Ik vind het mooi paren te mogen begeleiden in deze spannende periode waar zo veel van afhangt.”