Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Expertise Klinische Genetica

Erfelijke kanker

Bij gemiddeld vijf procent van alle patiënten met kanker speelt erfelijkheid een rol. Voor zowel patiënten als hun familieleden is het belangrijk te weten of zij een erfelijke aanleg hebben. Dit kan namelijk gevolgen hebben voor de behandeling en het treffen van preventieve maatregelen. Er zijn verschillende soorten erfelijke kanker, zoals: erfelijke borstkanker, erfelijke eierstokkanker, erfelijke darmkanker, zoals Lynch syndroom, polyposis en erfelijk melanoom.

Spreekuur Oncogenetica

Het kan zijn dat u zelf of uw behandelend arts een vorm van erfelijke kanker vermoedt. Bijvoorbeeld als:

  • dezelfde soort kanker voorkomt bij drie of meer verwanten uit verschillende, opeenvolgende generaties;
  • een specifieke combinatie van verschillende soorten kanker voorkomt bij één persoon of binnen één familie;
  • de ziekte ontstaat op jongere leeftijd dan gebruikelijk is. Welke leeftijd als grens geldt, verschilt per kankersoort;
  • in één orgaan meerdere tumoren zitten, die los van elkaar zijn ontstaan;
  • in twee dezelfde organen tumoren zitten (geen uitzaaiingen);
  • borstkanker bij een man voorkomt, dit kan wijzen op een erfelijke aanleg voor borstkanker.

Een verwijzing naar het spreekuur Oncogenetica ligt dan voor de hand. Indien uw behandelend arts u verwijst naar het spreekuur dan ontvangt u de uitnodiging per post of via e-mail.

3 generaties

Het spreekuur Oncogenetica is bedoeld om:

  • een diagnose te stellen aan de hand van stamboomonderzoek en/of DNA-onderzoek;
  • te bekijken hoe de erfelijke vorm van kanker overerft;
  • eventuele gevolgen voor uzelf en uw familieleden te bespreken.

Expertisecentrum Erfelijke Tumoren

In juni 2015 is het Maastricht UMC+ als expertisecentrum Erfelijke Tumoren officieel als dusdanig erkend door de minister van VWS op het gebied van erfelijke borst- en eierstokkanker.

Om patiënten met een zeldzame aandoening de best mogelijke zorg te bieden, zijn er in Nederland expertisecentra opgericht. Verschillende specialisten werken nauw samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. (Inter)nationale experts delen kennis en nemen initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek.

Vormen van erfelijke kanker

  • Erfelijke borstkanker

    Bij vijf tot tien procent van alle patiënten met borstkanker is sprake van een erfelijke aanleg. Redenen om te denken aan een erfelijke vorm van borstkanker zijn onder andere:

    • wanneer borstkanker op zeer jonge leeftijd (onder de veertig jaar) voorkomt;
    • wanneer borstkanker in beide borsten of tweemaal in dezelfde borst wordt geconstateerd (waarvan de eerste keer jonger dan vijftig jaar);
    • wanneer meerdere vrouwen binnen één familie borstkanker ontwikkelen en één van deze vrouwen jonger is dan vijftig jaar;
    • wanneer binnen de familie, bij iemand jonger dan zestig jaar, borstkanker bestaat die niet gevoelig is voor hormonen (‘triple negatief’);
    • wanneer een mannelijk familielid borstkanker ontwikkelt;
    • wanneer naast borstkanker ook eierstokkanker voorkomt bij een naast (eerste- of tweedegraads) familielid.

    Als de klinisch geneticus een erfelijke aanleg voor borstkanker vermoedt, wordt in overleg met u DNA-onderzoek ingezet. De meest bekende mutaties voor het ontwikkelen van borstkanker zijn die in het BRCA1- of het BRCA2-gen. Bij mutaties in deze genen bestaat ook een verhoogd risico op eierstokkanker. Wij onderzoeken eveneens mutaties in het PALB2- en het CHEK2-gen. Als er een aanwijzing is dat het om een zeldzame vorm van erfelijke borstkanker gaat, worden ook andere genen onderzocht. Een aanwijzing kan zijn wanneer binnen de familie ook nog andere kankersoorten voorkomen.

  • Erfelijke eierstokkanker

    Bij gemiddeld tien tot vijftien procent van de vrouwen die eierstokkanker krijgen, is sprake van een erfelijke aanleg. Daarom adviseren wij om altijd genetisch onderzoek te laten verrichten. Meestal betreft het een mutatie in het BRCA1- en BRCA2-gen. In dat geval is er ook een verhoogd risico op borstkanker. Bij eierstokkanker onderzoeken wij ook de genen RAD51C, RAD51D en BRIP1.

    Standaard verrichten wij DNA-onderzoek op het tumorweefsel, dat tijdens de operatie wordt verwijderd. De oncoloog bepaalt, mede aan de hand van de uitslag van deze test en in overleg met u, wat voor u de beste behandeling is. De uitslag van deze test kan aanwijzingen aan het licht brengen voor een hoog risico op erfelijke eierstokkanker. Indien dat zo is, is verder DNA-onderzoek nodig en zult u doorverwezen worden naar een klinisch geneticus.

  • Erfelijke darmkanker

    Bij vijftien tot twintig procent van de patiënten met darmkanker is sprake van een familiaire vorm. Dat wil zeggen dat er geen erfelijke aanleg is vastgesteld, maar dat vaker dan gemiddeld darmkanker in de familie voorkomt. Bij naaste familieleden van iemand met darmkanker kan in bepaalde gevallen wel sprake zijn van een verhoogd familierisico op darmkanker. Bij ongeveer vijf procent van de patiënten met darmkanker is sprake van een erfelijke aanleg hiervoor.

    • Lynch syndroom
      Darmkanker veroorzaakt door het Lynch syndroom wordt vaak op relatief jonge leeftijd (onder de vijftig jaar) vastgesteld. Vrouwen met Lynch syndroom hebben ook een verhoogd risico op baarmoederkanker en een lichtverhoogde kans op eierstokkanker.
    • Polyposis FAP
      Ongeveer één procent van alle patiënten met darmkanker heeft FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis). In het slijmvlies van de dikke darm en de endeldarm ontstaan meerdere (honderden tot duizenden) goedaardige poliepen. Deze poliepen kunnen darmkanker worden. Bij FAP ontstaan poliepen vaak al op kinderleeftijd (vanaf ongeveer twaalf jaar). Neemt de patiënt geen voorzorgsmaatregelen, dan is de kans zeer groot dat darmkanker ontstaat.
      Polyposis MAP
      Bij MAP (MutYH-geassocieerde Adenomateuze Polyposis) komen veel poliepen in de darm voor, meestal minder dan bij FAP en ook ontstaan deze op latere, veelal volwassen leeftijd.
    • Een zeldzame vorm van polyposis
  • Erfelijk melanoom

    Bij ongeveer tien procent van alle patiënten met melanoom komt tevens melanoom voor bij één of meer naaste familieleden. Dit wordt familiair melanoom genoemd. In veertig tot vijftig procent van de families met familiair melanoom wordt een erfelijke aanleg aangetoond. Melanoom veroorzaakt door een erfelijke aanleg noemen we het FAMMM-syndroom (Familial Atypical Multiple Mole Melanoma). Wanneer met behulp van DNA-onderzoek een erfelijke vorm is vastgesteld, is er een kans van ongeveer zeventig procent op het ontwikkelen van melanoom.

    Kenmerken:

    • meerdere (minimaal drie) eerste- of tweedegraads verwanten binnen één familie hebben een melanoom (gehad);
    • meerdere (minimaal twee) eerstegraads verwanten binnen één familie hebben melanoom (gehad), van wie één verwant met meerdere melanomen;
    • een familielid krijgt drie keer of vaker een melanoom;
    • een familielid krijgt een melanoom op een leeftijd jonger dan achttien jaar;
    • binnen de familie hebben twee personen een melanoom en ook alvleesklierkanker;
    • een familielid heeft zowel melanoom als alvleesklierkanker (gehad).

Wetenschappelijk onderzoek

Alhoewel er al veel bekend is over erfelijke vormen van kanker is fundamenteel wetenschappelijk onderzoek erg belangrijk. Klinische Genetica is direct of indirect betrokken bij een aantal onderzoeksprojecten, zoals:

  • keuzehulp voor patiënten: 'erfelijke kanker en kinderwens'
  • WGS-RNAseq
  • DNA-first
  • spoed-DNA
  • fertiliteitspreservatie
  • HEBON
  • ivf bij borstkanker
  • TUBA-studie
  • BRAVA
Research
Sluit de enquête