“Bij het expertisecentrum Erfelijke Tumoren is begrip voor elke keuze”

“Hier hadden we een gesprek met dr. Encarna Gómez Garcia”, vertelt Ellen. “Zij heeft ons uitgebreid voorgelicht over erfelijke borstkanker, de genetische test en de mogelijkheid van jaarlijkse screening op borstkanker. Omdat wij alle drie pas begin 20 waren, hebben wij toen besloten om nog geen test te laten doen. Wel krijgen we vanaf 25-jarige leeftijd jaarlijks een MRI-scan. Vanaf onze 30e verjaardag komt daar een mammografie bij en een persoonlijke afspraak over de uitslag. 

Ellen: “Na een aantal jaren zijn mijn zussen en ik getest. Mijn oudste zus als eerste en daarna mijn andere (tweeling)zus en ik. Alle drie hebben wij de BRCA2-genmutatie. Dat betekent dat wij een verhoogd risico hebben op het krijgen van borst- en eierstokkanker. Geen fijn bericht, maar ik stond er nuchter in. Ik wist waar ik aan toe was en kon maatregelen nemen. Mijn man Frank en ik hadden één prioriteit, en dat was kinderen krijgen en ik wilde ook graag borstvoeding geven. Omdat we onze kinderen niet wilden belasten met mijn genetische mutatie, zijn we gestart met een PGT-traject. Het eerste traject, negen jaar geleden, ging heel makkelijk. Ons eerste kind Zef is direct bij de eerste poging geboren.” 

De volgende trajecten liepen helaas minder vlot. “Uiteindelijk ben ik ongepland spontaan zwanger geraakt. We hebben er toen niet voor gekozen om via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te achterhalen of dit kindje gezond was. We zouden het niet over ons hart kunnen verkrijgen om de zwangerschap te beëindigen. Onze dochter Liv is nu zes jaar. Drie jaar later hebben we onze dochter Ise gekregen, ook via een natuurlijke zwangerschap. Soms vind ik het een naar idee dat zij mogelijk erfelijk belast zijn. Aan de andere kant probeer ik er niet te veel bij stil te staan.”

BRCA2-mutatiedraagsters krijgen het advies om eierstokken en eileiders voor hun 40e levensjaar te laten verwijderen. Ellen: “Een ingrijpende operatie, omdat je dan vervroegd in de overgang komt. Ik doe daarom op advies van dr. Gómez García mee aan de TUBA-studie. Deelnemers aan deze studie laten hun eileiders verwijderen en pas op latere leeftijd de eierstokken, in plaats van eileiders en eierstokken tegelijkertijd. Het idee hierachter is dat de meeste gevallen van eierstokkanker waarschijnlijk ontstaan in de eileider. De TUBA-studie, waaraan het Maastricht UMC+ deelneemt, onderzoekt dit alternatief. Twee jaar geleden heb ik mijn eileiders laten verwijderen.” 

Het preventief verwijderen van de borsten is een ander verhaal. “Ik vind dat een moeilijke keuze, want het is een ingrijpende operatie. Vooralsnog blijf ik daarom bij screening. Mocht ik borstkanker krijgen, dan wordt het in elk geval in een vroeg stadium ontdekt. Nadeel is dan wel dat je chemo krijgt, met alle vervelende gevolgen die daarbij horen. Het is best lastig. Mijn zussen en ik praten hier natuurlijk regelmatig over. Mijn oudste zus wist vroeger zeker dat ze haar borsten preventief zou laten verwijderen, maar denkt daar nu toch anders over. Vanuit het expertisecentrum Erfelijke Tumoren hebben we alle informatie gekregen die nodig is voor het maken van een keuze. Het fijne is, er is begrip voor elke keuze, daarin voelen we ons echt gesteund.”