22q11.2 deletie syndroom
Het 22q11.2 deletie syndroom is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door 22q11.2 deletie en voorkomt bij ongeveer 1 op de 2.000 geboortes. Naar schatting worden in Nederland 75-80 kinderen per jaar geboren met het 22q11.2 deletie syndroom. Het merendeel van de 22q11.2 deleties (90-95%) ontstaat spontaan en is dus niet overgeërfd van vader of moeder.
Mensen met een 22q11.2 deletie syndroom hebben een verhoogd risico op een flink aantal gezondheidsproblemen zoals bijvoorbeeld aangeboren hartaandoeningen, verstandelijke beperking, gehemelte-afwijkingen en psychiatrische aandoeningen. Echter hoe vaak en de mate waarin deze problemen voorkomen verschillen per persoon. Vanwege het multi-systemische karakter hebben mensen met 22q11.2 deletie syndroom vaak meerdere specialisten nodig en goede begeleiding vanuit een gespecialiseerd team. Door goede begeleiding kunnen problemen tijdig herkend of voorkomen worden. Op kinderleeftijd treedt de kinderarts vaak als coördinator op. Op volwassen leeftijd is dit vaak de arts verstandelijk gehandicapten of psychiater vanwege de hoge prevalentie psychische klachten.
Het 22q11 Expertisecentrum is adviesgevend aan patiënten en professionals uit heel Nederland, maar neemt in principe niet het hoofdbehandelaarschap op zich.
De minister van VWS heeft het Maastricht UMC+ als expertisecentrum erkend voor het 22q11 deletie syndroom (volwassenen).