“Met onze multidisciplinaire aanpak bieden wij de patiënt iets unieks”

Dan brengt Encarna nóg iets te berde dat het expertisecentrum onderscheidt: DNA-first. “Als 10-15% van de vrouwen met borst- en/of eierstokkanker erfelijk belast is, is 85-90% dat dus niet. Toch zien we ook die patiënten op het spreekuur. Om het voor die patiënten minder belastend en minder omslachtig te maken is – samen met het Radboudumc – DNA-first bedacht. Dat betekent dat het DNA-onderzoek wordt aangevraagd door de behandelaar (oncoloog of chirurg). Als uit DNA-onderzoek blijkt dat de oorzaak niet erfelijk is, hoeven deze patiënten dus geen afspraak met de klinisch geneticus te maken. Bovendien is de uitslag er veel sneller wat erg prettig is in een toch al spannende periode waarin de patiënt net heeft gehoord dat ze kanker heeft. Als er geen afwijkingen worden gevonden, bespreken we de patiënt wel in een multidisciplinair overleg. Hierin komen de persoonlijke en familiegeschiedenis aan bod, op basis waarvan we advies aan familieleden geven over eventueel verder onderzoek. Vrouwen (en soms mannen) bij wie wel een mutatie wordt gevonden, komen naar het klinisch genetisch spreekuur.”

Het expertisecentrum Erfelijke Tumoren verwelkomt elk jaar meer dan 1.000 nieuwe patiënten. “Verreweg de grootste groep bestaat uit vrouwen met de diagnose erfelijke borst- en/of eierstokkanker of familieleden die zich willen laten testen. Andere patiëntgroepen zijn mannen met prostaatkanker en mannen en vrouwen met alvleesklierkanker. Nu de kennis over onze genen steeds groter wordt, en we steeds ruimer kunnen testen, ontdekken we dat wel 10 tot 15% van de kankers een erfelijke oorzaak heeft. Dat is beduidend hoger dan de 5% die voorheen werd ingeschat.” 

“De counseling is vooral toegespitst op de aandoening en de risico’s die daarbij horen. We leggen uit dat we op momenteel ongeveer tien verschillende genen onderzoeken bij verdenking op een erfelijke vorm van borstkanker en dat de meeste daarvan ook geassocieerd worden met een verhoogd risico op eierstokkanker. Op het spreekuur zien we daarnaast leden van families waarin erfelijke kanker voorkomt. We bespreken de voordelen van testen en ook de nadelen komen aan bod. Denk bijvoorbeeld aan een levensverzekering of het afsluiten van een hypotheek. We adviseren jonge mensen om eerst de financiële zaken te regelen en daarna pas de test te doen.”
 

Naast patiëntenzorg zijn onderzoek en onderwijs belangrijke pijlers van het expertisecentrum Erfelijke Tumoren. Encarna noemt twee voorbeelden. “Momenteel doen wij onderzoek naar de risico’s op borst- en eierstokkanker bij bepaalde mutaties in het BRCA-gen. Sommige blijken milder dan andere. Dat is voor de patiënt erg belangrijk, omdat dan de borsten of eierstokken misschien niet of later verwijderd hoeven te worden. We verzamelen nu internationale data om die risico’s voor de verschillende varianten beter te kunnen inschatten. Straks vloeien daar dan screeningsadviezen op maat uit voort. Een andere studie richtte zich op de vraag of een PGT-behandeling het risico op borstkanker beïnvloedt bij vrouwen met erfelijke borstkanker. Dat hebben we gedaan op basis van een landelijke database, de HEBON (Hereditarian Breast Ovarian Cancer in the Netherlands). De uitkomst was dat PGT het risico op borstkanker niet significant verhoogt.” Vanuit het expertisecentrum Erfelijke Tumoren vindt onderwijs plaats. “Onder meer aan huisartsen”, vervolgt Encarna. “We willen ze laten beseffen dat ze regelmatig patiënten in hun praktijk zien, met een erfelijke vorm van borstkanker. De scholing slaat aan, want het aantal verwijzingen loopt daarna meteen op.” In het curriculum geneeskunde komt klinische genetica eveneens aan bod. “We hebben het hier vooral over de ethische aspecten van voorspellend DNA-onderzoek.” 

Encarna is trots op het expertisecentrum Erfelijke Tumoren, tegelijkertijd geeft ze aan dat de continuïteit soms onder druk staat. “Ons probleem is menskracht. “Zo zouden we bijvoorbeeld graag beter vinger aan de pols houden bij patiënten met een diagnose van erfelijke kanker. Nu bellen we de patiënt zes weken na de diagnose en informeren of de familie al is geïnformeerd, wat niet iedereen doet. Als er een manier zou zijn om die mensen met enige regelmaat laagdrempelig te contacteren, dan zou dat vanuit preventieoogpunt wenselijk zijn. Hetzelfde geldt voor het behouden van de link met patiënten die erfelijke kanker hebben. Zij krijgen misschien kinderen, die op termijn ook getest willen worden. Soms willen we graag een nieuwe afspraak met ze maken omdat er nieuwe genen of mutaties zijn ontdekt, of wetenschappelijk onderzoek willen doen. Nu oncogenetica steeds nadrukkelijker op de kaart staat binnen het MUMC+, worden we steeds vaker gevraagd in de MDO’s voor tumorspecifieke zorglijnen. Omdat we zo’n klein team zijn, is dat bijna onmogelijk. Onze aanwezigheid daarin zou echter een meerwaarde zijn, want het is de manier om patiënten met erfelijke kanker te identificeren. Dat is voor de patiënt belangrijk én voor zijn familieleden, want erfelijke kanker bestaat vrijwel nooit uit één type kanker. Er zijn meerdere risico’s en het vroeg herkennen van patiënten is van belang voor de prognose, de behandeling en levensverwachting. Zo kunnen we als expertisecentrum ook een bijdrage leveren aan preventieve geneeskunde, een van de speerpunten van het Maastricht UMC+.”