“Genetica wordt belangrijker in het hele zorgtraject van diagnose tot behandeling“

Een ander voorbeeld zijn jonge kinderen met een ontwikkelachterstand. Wendy: “Via de kinderarts komen die terecht bij de algemeen of metabool kinderarts, de kinderneuroloog of klinisch geneticus in het academisch ziekenhuis. Iedereen doet onderzoek vanuit de eigen discipline; verschillende trajecten die niet altijd tot een duidelijke diagnose leiden. Wij zeggen nu: het merendeel van deze patiëntjes heeft een aandoening met een genetische oorzaak. Dus waarom richten we het niet efficiënter in en beginnen bij de bron. Richt één loket in waar de kinderarts naar kan verwijzen. We onderzoeken het bloed van de patiënt en van de ouders met een genetische sneltest. Vier weken later bespreken we de uitslag in het multidisciplinair overleg waar de algemeen of metabool kinderarts, de kinderneuroloog en klinisch geneticus bij aanwezig zijn. Afhankelijk van de uitslag bepalen we bij welke arts deze patiënt thuishoort. Deze kan dan de uitslag met de patiënt en ouders bespreken en het vervolg bepalen.” 

“Verbetering van het diagnostische traject levert niet alleen betere en snellere diagnoses op, het resulteert ook in het ontdekken van steeds meer ziekteverwekkende genetische varianten”, constateert Wendy. “Enerzijds zetten we daarom in op innovatie van diagnostische testen, tegelijkertijd willen we meer zicht krijgen op al die genetische varianten. Dat laatste wordt steeds belangrijker in relatie tot therapiekeuze. Waar we eigenlijk naar toe willen is dat we in de uitslag al een advies meegeven over het vervolgtraject. Zo neemt het belang van klinische genetica in het hele zorgtraject toe. Vroeger stonden we aan het einde van een traject, nu steeds vaker in het begin en dat is echt een radicale omwenteling. Op basis van de uitslag kunnen we bepalen naar welke behandelaar de patiënt in de eerste, tweede of derde lijn moet. Diagnostiek zou zo maar eens een soort triage voor het ziekenhuis kunnen worden.” 

Daarvoor is het wel belangrijk dat artsen in opleiding meer leren over klinische genetica. “Gelukkig zien we dat al gebeuren”, zegt Wendy. “Zowel in de bachelor, de master als in keuzecoschappen. We zetten nu vooral in op medisch-specialistische vervolgopleidingen omdat we willen dat specialisten meer weten over de meerwaarde van genetica in de zorg. Het zou mooi zijn als medisch specialisten in de toekomst meer basiskennis hebben en zelf de eerste interpretatie kunnen doen. Dan kunnen we behandelaren beter en gerichter ondersteunen en daar heeft de patiënt baat bij. Daarnaast zetten we steeds nadrukkelijker in op physician assistants (PA) en verpleegkundig specialisten. Een van onze PA’s heeft bijvoorbeeld een deelaanstelling bij Klinische Genetica en bij KNO. Bij KNO ziet zij kinderen met slechthorendheid en bekijkt of er aanleiding is voor genetische diagnostiek. Zo ja, zet zij die in, interpreteert mede de uitslagen en kan dus een selectie doen welke kinderen wel of geen baat hebben bij een bezoek aan de klinisch geneticus.” 

Het kan nog een stap verder als het aan Wendy ligt. “Want kan een klinisch geneticus niet ook behandelaar zijn voor bijvoorbeeld zeldzame genetische aandoeningen zoals het Noonan syndroom? Daarvan weten we nu dat je met een bepaalde medicatie kunt ingrijpen om problemen te voorkomen. Ligt die verantwoordelijkheid dan bij de kinderarts, bij de internist of mogelijk toch de klinisch geneticus? Een van onze klinisch genetici is gestart met een klinisch fellowship om dit nader te onderzoeken. Een ander pad dat we onderzoeken is het monitoren van patiënten met hoge risico’s op hart- en vaatziekten. Dat doet nu de cardioloog. Als de klinisch geneticus dit overneemt kan de cardioloog zich richten op mensen die al een aandoening hebben, terwijl de focus bij klinische genetica ligt op het traject daarvoor. Daarnaast zie ik op termijn een grotere rol voor klinische genetica bij bevolkingsonderzoek. Nu krijgt iedere vrouw boven de 50 de mogelijkheid een mammografie te laten maken, terwijl de risico’s die deze vrouwen lopen heel verschillend zijn. Door genetica toe te voegen aan het bevolkingsonderzoek maak je onderscheid en weet je dat een bepaalde groep misschien tien jaar eerder moet komen voor borstcontroles en een andere groep helemaal niet. Dat kun je natuurlijk op allerlei bevolkingsonderzoeken toepassen. Zo bezien krijgt genetica óók een steeds belangrijkere rol op het gebied van preventie.”