Een zeldzaam syndroom of cognitieve stoornis in de familie
Het spreekuur Klinische Genetica is bedoeld voor volwassenen en kinderen die misschien een aangeboren verstandelijke aandoening of ontwikkelingsachterstand hebben. Het is een multidisciplinair spreekuur. Dat betekent dat er verschillende medisch specialisten aanwezig zijn zoals een klinisch geneticus, een kinderarts en eventueel nog een ander medisch specialist.
De klinisch geneticus bespreekt met u of DNA-onderzoek zinvol is en wat de voor- en nadelen hiervan zijn. Ook zal de klinisch geneticus met u bespreken of de aandoening erfelijk is en wat dat betekent voor u en uw familieleden. De uitslag kan ook belangrijk zijn als u een kinderwens heeft en de aandoening niet wilt doorgeven aan uw kind.
Na het uitslaggesprek draagt de klinisch geneticus de zorg weer over naar de specialist die u heeft verwezen. Deze specialist krijgt een brief met de uitslag van het DNA-onderzoek.
Het spreekuur Klinische Genetica/zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen wordt gedaan door:
mw. dr. M. Sinnema, mw. MSc F. Tammer, mw. drs. V. Vernimmen en mw. dr. A. Vulto-van Silfhout.
Op het Kabuki-spreekuur kunt u terecht als uw kind een nieuwe diagnose Kabuki syndroom heeft gekregen en/of wanneer u vragen heeft over uw kind met Kabuki syndroom die uw eigen kinderarts onvoldoende kan beantwoorden. Voor een bezoek aan dit spreekuur heeft u een verwijzing van een arts nodig. U krijgt dan een gecombineerde afspraak met mw. dr. M. Klaassens (kinderarts EAA) en mw. dr. M. Sinnema (klinisch geneticus). Voor kinderen met Kabuki syndroom die gaan starten met groeihormoonbehandeling of deze al krijgen, heeft mw. dr. D. Schott een speciaal spreekuur in het Zuyderland ziekenhuis in Heerlen, als onderdeel van dit expertisecentrum.
Op het Rett-spreekuur kunt u terecht als uw kind een nieuwe diagnose Rett syndroom heeft gekregen en/of wanneer u vragen heeft over uw kind met Rett syndroom die uw eigen kinderarts onvoldoende kan beantwoorden. Voor een bezoek aan dit spreekuur heeft u een verwijzing van een arts nodig. Dit betreft een zogenoemde carrouselpoli. U krijgt, samen met uw kind, een kamer toegewezen en de artsen komen een voor een bij u langs. Het zijn de artsen die kennis hebben van de specifieke problemen van Rett syndroom.
Een of meer van deze medisch specialisten kunt u tegenkomen tijdens het Rett-spreekuur:
Mw. dr. M. Klaassens, drs. E. Janssen (kinderartsen EAA), dr. D. van Waardenburg (kinderarts-intensivist), dr. J. Nicolai (kinderneuroloog), mw. dr. M. Sinnema (klinisch geneticus), mw. S. Caenen-Drummen (logopedist), mw. drs. E. Heerdt (physician assistant), prof. dr. P. Willems (orhopedisch chirurg).