Ziektebeelden zeldzame syndromen en cognitieve stoornissen

Kabuki syndroom

Het Kabuki syndroom is een zeldzame aandoening die zich kenmerkt door een scala aan symptomen. Zo vallen bij mensen met Kabuki syndroom de typische gelaatskenmerken op, zoals wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen. Daarnaast is er vaak sprake van een milde tot matige verstandelijke beperking. De geschatte incidentie is 1 op de 32.000 geboortes.

Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (mutatie). In 2010 werd ontdekt dat mutaties in het zogenaamde KMT2D-gen (voorheen ook wel het MLL2-gen genoemd) de belangrijkste oorzaak zijn voor het ontstaan van Kabuki syndroom. Het KMT2D-gen ligt op chromosoom nummer 12. Ongeveer 75% van de mensen met Kabuki syndroom heeft een mutatie in het KMT2D-gen.

In 2012 werd ontdekt dat ook een mutatie in het KDM6A-gen Kabuki syndroom kan veroorzaken. Het KDM6A-gen ligt op het X-chromosoom. Niet alle personen met Kabuki syndroom hebben een mutatie in één van de twee genen die tot nu toe bekend zijn. Er zijn waarschijnlijk dus nog meer genen die een rol spelen.

Meestal komt Kabuki syndroom bij slechts één persoon in de familie voor. De mutatie in het gen is in de regel nieuw bij het kind ontstaan (en dus niet overgeërfd van vader of moeder). Een mutatie die spontaan of nieuw is ontstaan wordt een ‘de novo’ mutatie genoemd. Soms, vooral bij een mutatie in het KDM6A-gen, komt de aandoening wel bij meerdere familieleden voor.

Personen met het Kabuki syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens de verschillende stadia in hun leven is er behoefte aan goede begeleiding door verschillende specialisten die in een team samenwerken.

De minister van VWS heeft het Maastricht UMC+ als expertisecentrum erkend voor het Kabuki syndroom.

Rett syndroom

Rett syndroom is een genetische aandoening die leidt tot ontwikkelingsvertraging en diverse gezondheidsproblemen. De klassieke vorm openbaart zich meestal op de leeftijd van 6 tot 18 maanden bij (voornamelijk) meisjes. Op deze leeftijd is er een stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling waarna een fase van verslechtering volgt met problemen met taal, coördinatie en lopen. Doelbewuste handbewegingen verdwijnen en worden vervangen door herhaaldelijke, stereotype bewegingen van de handen. In veel gevallen treden ook slaapproblemen, epilepsie en scoliose op. Daarnaast heeft een groot deel van de personen een atypische vorm waarbij deze fases minder duidelijk van elkaar te onderscheiden zijn en de ernst van de symptomen zeer verschillen van persoon tot persoon. Er zijn ook enkele jongens met Rett syndroom.

Rett syndroom is een aangeboren aandoening en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het MECP2 gen op het X-chromosoom. Daarnaast is er een klein aantal andere genen bij betrokken. Bij een deel van de patiënten kan geen mutatie worden aangetoond. Meestal komt Rett syndroom maar bij één persoon in de familie voor. Het betreft vaak een spontane mutatie.

Er is geen genezing voor Rett syndroom. Door adequate follow-up kunnen gezondheidsproblemen tijdig worden herkend of voorkomen. Personen met Rett syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens verschillende stadia in het leven is er behoefte aan begeleiding op diverse vlakken. Eén arts zal als coördinator optreden. Voor kinderen is dit de kinderarts (met subspecialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen) en voor volwassenen de Arts Verstandelijk Gehandicapten. Het Rett Expertisecentrum is adviesgevend aan het gezin en aan deze artsen, maar zal nooit de coördinerende rol (ook wel hoofdbehandelaarschap genoemd) op zich nemen.

De minister van VWS heeft het Maastricht UMC+ als expertisecentrum erkend voor het Rett syndroom.

22q11.2 deletie syndroom

22q11.2 deletie syndroom is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door 22q11.2 deletie en voorkomt bij ongeveer 1 op de 2.000 geboortes. Naar schatting worden in Nederland 75-80 kinderen per jaar geboren met 22q11.2 deletie syndroom. Het merendeel van de 22q11.2 deleties (90-95%) ontstaat spontaan en is dus niet overgeërfd van vader of moeder. De typische ontbrekende regio is ongeveer 3Mb lang en bevat ongeveer 90 genen, waarvan er meer dan 45 coderen voor een eiwit.

Mensen met een 22q11.2 deletie syndroom hebben een verhoogd risico op een flink aantal gezondheidsproblemen zoals bijvoorbeeld aangeboren hartaandoeningen, verstandelijke beperking, gehemelte-afwijkingen en psychiatrische aandoeningen. Echter hoe vaak en de mate waarin deze problemen voorkomen verschillen per persoon. Vanwege het multi-systemische karakter hebben mensen met 22q11.2 deletie syndroom vaak meerdere specialisten nodig en goede begeleiding vanuit een gespecialiseerd team. Door goede begeleiding kunnen problemen tijdig herkend of voorkomen worden. Op kinderleeftijd treedt de kinderarts vaak als coördinator op. Op volwassen leeftijd is dit vaak de arts verstandelijk gehandicapten of psychiater vanwege de hoge prevalentie psychische klachten. Het 22q11 Expertisecentrum is adviesgevend aan patiënten of professionals uit heel Nederland, maar neemt in principe niet het hoofdbehandelaarschap op zich.

De minister van VWS heeft het Maastricht UMC+ als expertisecentrum erkend voor het 22q11 deletie syndroom (volwassenen).

Sluit de enquête