Het stellen van een diagnose gebeurt vaak op basis van uiterlijke kenmerken en medische problemen van de patiënt, zoals een verwijding van de aorta en/of ooglensverschuivingen en de familiegegevens. Marfan-patiënten zijn vaak lang, met vaak lange armen ten opzichte van hun lengte. Ook hun vingers en tenen zijn lang. Hun gewrichten kunnen extra beweeglijk zijn en er kan sprake zijn van een borstbeenafwijking. Het bindweefsel is minder sterk, waardoor organen minder steun hebben.
DNA-onderzoek, beeldvormend onderzoek (zoals een echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek) en oogheelkundig onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Tijdige herkenning en behandeling van de hartproblemen zijn belangrijk voor de levensverwachting van de patiënt.
Het Marfan-spreekuur is een multidisciplinair spreekuur. Op één dag kunt u een afspraak krijgen bij: de oogarts, de cardioloog en de klinisch geneticus. Dit biedt als voordeel dat u alle onderzoeken op één dag heeft, waardoor er gelijk ook meer duidelijkheid gegeven kan worden of er aanwijzingen zijn om aan Marfan syndroom te denken.
In 2023 zijn er zes spreekuren: 28 februari, 18 april, 20 juni, 15 augustus, 17 oktober, 19 december.
Bekijk de wachtlijst van de Poli Klinische Genetica.
Lees hier hoe u zich voorbereidt op uw afspraak op de Poli Klinische Genetica