Prenatale diagnostiek
-
Bij een vlokkentest neemt de gynaecoloog weefsel van de moederkoek uit de baarmoeder weg. Het Laboratorium Klinische Genetica verricht genetisch onderzoek op het weefsel. De vlokkentest wordt gedaan vanaf elf weken zwangerschap. De uitslag is er na drie weken. Een vlokkentest brengt een klein risico op een miskraam met zich mee.
-
Bij een vruchtwaterpunctie zuigt de gynaecoloog via de buik vruchtwater uit de baarmoeder weg. Het Laboratorium Klinische Genetica verricht genetisch onderzoek op het vruchtwater. De vruchtwaterpunctie vindt plaats na vijftien weken zwangerschap. De uitslag is er na drie weken. Een vruchtwaterpunctie brengt een zeer klein risico op een miskraam met zich mee.
-
Onderzoek op bloed van de zwangere toont aan of het kind trisomie 21 (down syndroom), trisomie 18 (edwards syndroom) of trisomie 13 (patau syndroom) heeft. Mogelijk kan de NIPT in de toekomst ook voor andere erfelijke aandoeningen worden gebruikt. Dit wordt nog wetenschappelijk onderzocht.
-
Echo-onderzoek van het ongeboren kind kan sommige erfelijke aandoeningen aantonen. Dat geldt vooral voor zichtbare afwijkingen, afhankelijk van de aandoening en vanaf welk moment in de zwangerschap. De betrouwbaarheid van het echo-onderzoek verschilt per aandoening.
