Prenatale diagnostiek
U heeft een kinderwens of u bent zwanger en u heeft een vraag over erfelijkheid. Uw huisarts of medisch specialist verwijst u dan naar een klinisch geneticus.
Reden voor doorverwijzing
Er zijn verschillende redenen voor een verwijzing naar de klinisch geneticus. Hier enkele voorbeelden:
- U heeft een ziekte of handicap die u niet wilt doorgeven aan uw kind.
- U heeft een kind met een lichamelijke of verstandelijke beperking.
- U heeft meerdere miskramen gehad.
- Uw kindje is kort na de geboorte overleden zonder een duidelijke oorzaak.
- Familie van u of van uw partner heeft een ziekte die misschien erfelijk is.
- Uit DNA-onderzoek blijkt dat u en/of uw kind een erfelijke ziekte hebben.
- U en uw partner zijn familie van elkaar.
- U bent zwanger en wilt meer informatie over erfelijkheidsonderzoek tijdens de zwangerschap.
Onderzoek tijdens de zwangerschap
Vlokkentest
Een vlokkentest is een onderzoek van de moederkoek (placenta) tijdens de zwangerschap. De moederkoek ziet er vlokkerig uit, daarom heet dit onderzoek vlokkentest. Een vlokkentest kan meer duidelijkheid geven of uw kindje een erfelijke aandoening heeft.
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie is een onderzoek van het vruchtwater tijdens de zwangerschap. Een vruchtwaterpunctie kan meer duidelijkheid geven of uw kindje een erfelijke aandoening heeft.
NIPT (niet-invasieve prenatale test)
Onderzoek op bloed van de zwangere toont aan of het kind trisomie 21 (down syndroom), trisomie 18 (edwards syndroom) of trisomie 13 (patau syndroom) heeft. Ook afwijkingen van andere chromosomen kunnen worden onderzocht indien daar aanleiding voor is.
Echo-onderzoek
Echo-onderzoek van het ongeboren kind kan sommige erfelijke aandoeningen aantonen. Dat geldt vooral voor zichtbare afwijkingen, afhankelijk van de aandoening en vanaf welk moment in de zwangerschap. De betrouwbaarheid van het echo-onderzoek verschilt per aandoening.
