Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiëntie is de meest voorkomende genetische aandoening. Wereldwijd heeft 4,9% van de populatie een verlaagde G6PD-enzymactiviteit. G6PD-deficiëntie komt vooral voor bij mensen uit Afrika, Azië en het Midden-Oosten. Het G6PD-enzym voorkomt oxidatieve stress in rode bloedcellen. Personen met een G6PD-deficiëntie hebben over het algemeen geen klachten, maar ze hebben wel een verhoogde kans op hemolytische anemie bij blootstelling aan een aantal exogene stoffen zoals voedsel (met name tuinbonen), medicatie (met name een aantal antimalaria middelen), infecties en blootstelling aan chemicaliën zoals haarverf met naphthol.

G6PD is een van de eerste genen waarvoor een farmacogenetische relatie beschreven is. Het voorspellen van het optreden van bijwerkingen op basis van het genotype alleen is door een aantal redenen bijna onmogelijk voor G6PD. Ten eerste kan eenzelfde genetische variant op fenotypisch niveau (G6PD-enzymactiviteit) een heel ander effect hebben. Ten tweede ligt het gen op het X-chromosoom, dus mannen met een variant in het G6PD-gen kunnen een verlaagde enzymactiviteit hebben, omdat mannen maar één X-chromosoom hebben. Voor vrouwen is het zonder informatie met betrekking tot de enzymactiviteit niet te voorspellen of een variant in het G6PD-gen zal resulteren in een deficiëntie op enzymniveau. Over het algemeen heeft 25% van de vrouwen met een variant op een van de twee X-chromosomen een verlaagde enzymactiviteit.

Referenties

McDonagh EM, Thorn CF, Bautista JM, Youngster I, Altman RB, Klein TE. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for G6PD. Pharmacogenet Genomics. 2012;22:219-28.