Marfan syndroom

Het Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening en komt naar schatting in Nederland voor bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners. Wanneer een erfelijke oorzaak is vastgesteld, kunnen familieleden zich op jonge leeftijd op de erfelijke aanleg laten onderzoeken.

Het stellen van een diagnose gebeurt vaak op basis van uiterlijke kenmerken en medische problemen van de patiënt, zoals een verwijding van de aorta en/of ooglensverschuivingen en de familiegegevens. Marfan-patiënten zijn vaak lang, met vaak lange armen ten opzichte van hun lengte. Ook hun vingers en tenen zijn lang. Hun gewrichten kunnen extra beweeglijk zijn en er kan sprake zijn van een borstbeenafwijking. Het bindweefsel is minder sterk, waardoor organen minder steun hebben.

DNA-onderzoek, beeldvormend onderzoek (zoals een echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek) en oogheelkundig onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Tijdige herkenning en behandeling van de hartproblemen zijn belangrijk voor de levensverwachting van de patiënt.

Marfan-patiënt
Marfan-spreekuur

Het Marfan-spreekuur is een multidisciplinair spreekuur. Op één dag kunt u een afspraak krijgen bij: de oogarts, de cardioloog en de klinisch geneticus. Dit biedt als voordeel dat u alle onderzoeken op één dag heeft, waardoor er gelijk ook meer duidelijkheid gegeven kan worden of er aanwijzingen zijn om aan Marfan syndroom te denken. 

In 2023 zijn er 6 spreekuren: 28 februari, 18 april, 20 juni, 15 augustus, 17 oktober, 19 december. 

Uw afspraak op de poli Klinische Genetica

Moeder en dochter hebben beiden het Loeys-Dietz syndroom
Tijdige diagnose verbetert kwaliteit van leven Loeys-Dietz is een zeldzame bindweefselaandoening, verwant aan het Marfan syndroom. Binnen het Expertisecentrum Marfan en aanverwante aandoeningen krijgen patiënten de beste zorg op de juiste plek.
Lees het verhaal op mumc.nl
Sluit de enquête