Marfan syndroom

Het stellen van een diagnose gebeurt vaak op basis van uiterlijke kenmerken en medische problemen van de patiënt, zoals een verwijding van de aorta en/of ooglensverschuivingen en de familiegegevens. Marfan-patiënten zijn vaak lang, met vaak lange armen ten opzichte van hun lengte. Ook hun vingers en tenen zijn lang. Hun gewrichten kunnen extra beweeglijk zijn en er kan sprake zijn van een borstbeenafwijking. Het bindweefsel is minder sterk, waardoor organen minder steun hebben.

DNA-onderzoek, beeldvormend onderzoek (zoals een echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek) en oogheelkundig onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Tijdige herkenning en behandeling van de hartproblemen zijn belangrijk voor de levensverwachting van de patiënt.

Het Marfan-spreekuur is een multidisciplinair spreekuur. Op één dag kunt u een afspraak krijgen bij: de oogarts, de cardioloog en de klinisch geneticus. Dit biedt als voordeel dat u alle onderzoeken op één dag heeft, waardoor er gelijk ook meer duidelijkheid gegeven kan worden of er aanwijzingen zijn om aan Marfan syndroom te denken. 

In 2023 zijn er zes spreekuren: 28 februari, 18 april, 20 juni, 15 augustus, 17 oktober, 19 december. 

Uw afspraak op de poli Klinische Genetica

Maastricht UMC+ en Radboudumc vormen samen het expertisecentrum. Het doel van het expertisecentrum is het bieden van hoogspecialistische multidisciplinaire zorg voor zowel volwassenen als kinderen en het verrichten van wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen. Wij onderhouden contacten met internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren. Dit maakt ons expertisecentrum tot een plek waar optimale kennis aanwezig is en de beste zorg wordt geboden.

In september 2021 is het Maastricht UMC+ samen met Radboudumc als expertisecentrum Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen wederom officieel als dusdanig erkend door de minister van VWS voor een periode van vijf jaar. De erkenning is specifiek voor:

• Marfan sydroom
• Loeys Dietz syndroom
• vasculair Ehlers Danlos syndroom
• Hereditaire Aorta Aneurysmata en Dissecties
• Spontane Coronair Arterie Dissectie