Preconceptie dragerschapstest voor bloedverwante paren

Bloedverwante paren hebben meer erfelijk materiaal met elkaar gemeen dan niet-bloedverwanten. Bijvoorbeeld, bij een neef en nicht is 12,5% van het genetisch materiaal hetzelfde, een achterneef en een achternicht delen zo'n 3% erfelijk materiaal.

De preconceptie dragerschapstest is bedoeld voor stellen die familie van elkaar zijn, een kinderwens hebben en:

• nog geen kind hebben;
• al een gezond kind hebben;
• al een kind met een (erfelijke) aandoening hebben;
• die al een traject PGT (preïmplantatie genetische test) zijn ingegaan.

Meer weten? Laat u doorverwijzen naar een klinisch geneticus van het Maastricht UMC+. 

De klinisch geneticus bespreekt de uitslag van de test met het paar, zoals het risicopercentage, de aard van de erfelijke aandoening en de ernst van die aandoening. Wanneer het bloedverwante paar een hoog risico loopt op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening, zijn er verschillende opties. De klinisch geneticus zal het paar begeleiden bij het maken van een weloverwogen keuze. Te denken valt aan:

• het paar accepteert het risico en probeert via natuurlijke weg zwanger te worden;
• het paar kiest ervoor om in het begin van de zwangerschap prenatale diagnostiek te laten verrichten;
• het paar kiest ervoor om zwanger te worden middels preïmplantatie genetische test (afgekort PGT, ook wel embryoselectie genoemd);
• het paar kiest voor een kind dat biologisch niet (volledig) van henzelf is;
• het paar ziet af van kinderen.