DNA-onderzoek

Voordat DNA-onderzoek wordt ingezet, bespreekt de klinisch geneticus de voor- en nadelen ervan met u. U bepaalt zelf of u DNA-onderzoek wilt. Erfelijkheidsonderzoek kan heel complex zijn en de uitslag kan enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er soms verder onderzoek plaats.

Soms is de uitslag van het DNA-onderzoek doorslaggevend voor het bepalen van uw behandeling. Bijvoorbeeld in geval van kanker. In zulke gevallen is spoed DNA-diagnostiek mogelijk. Binnen maximaal drie weken is de uitslag beschikbaar. De klinisch geneticus of uw behandelend arts kunnen u hier meer over vertellen.

Wanneer uit het DNA-onderzoek blijkt dat er sprake is van een genmutatie (een verandering in het erfelijk materiaal) bespreekt de klinisch geneticus de uitslag en het vervolgtraject met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk gespreksverslag. Voor veel erfelijke aandoeningen bestaan (preventieve) behandelingsmogelijkheden. Of u behandeld moet worden en zo ja, hoe, hangt af van verschillende factoren, zoals de klachten, de familiegeschiedenis en de uitslagen van het (DNA-)onderzoek.

Het komt voor dat verschillende personen uit dezelfde familie anders behandeld worden. De behandeling wordt in de meeste gevallen door uw eigen zorgverlener gedaan, die u naar het spreekuur Klinische Genetica heeft doorverwezen. De klinisch geneticus informeert deze zorgverlener over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek. 

De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen ook technieken worden ingezet om het genetisch materiaal uitgebreider in kaart te brengen, zoals met whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS). Soms is het duidelijk dat een genmutatie een bepaalde ziekte veroorzaakt, maar dat is niet altijd met 100% zekerheid te zeggen.

Wanneer DNA-onderzoek (nog) geen verandering in het genetisch materiaal laat zien, dan blijft de onzekerheid over een erfelijke aanleg bestaan. Ook als duidelijk is dat er sprake is van een genmutatie, kan dit veel vragen, onzekerheden en emoties oproepen. Het kan een hele tijd duren voordat u met die onzekerheid leert omgaan.

De klinisch geneticus ondersteunt en begeleidt u voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Bestaat er behoefte aan meer begeleiding dan kan, na doorverwijzing, een afspraak gemaakt worden met een maatschappelijk werker of psycholoog.