Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Ik ben patiënt

DNA-onderzoek

Erfelijkheidsonderzoek kan veel gevolgen hebben. Voor uzelf, uw (eventuele) behandeling en uw familie. De klinisch geneticus informeert u over de voor- en nadelen van DNA-onderzoek. Een erfelijke aandoening én een kinderwens? Laat u informeren over de mogelijkheden en keuzes die u op dit gebied kunt maken.

Kiezen voor DNA-onderzoek

Voordat DNA-onderzoek wordt ingezet, bespreekt de klinisch geneticus de voor- en nadelen ervan met u. U bepaalt zelf of u DNA-onderzoek wilt. Erfelijkheidsonderzoek kan heel complex zijn en de uitslag kan enkele weken tot maanden duren. Het kan voorkomen dat DNA-onderzoek geen duidelijke uitslag geeft. In dat geval vindt er soms verder onderzoek plaats.

Soms is de uitslag van het DNA-onderzoek doorslaggevend voor het bepalen van uw behandeling. Bijvoorbeeld in geval van kanker. In zulke gevallen is spoed DNA-diagnostiek mogelijk. Binnen maximaal drie weken is de uitslag beschikbaar. De klinisch geneticus of uw behandelend arts kunnen u hier meer over vertellen.

Als er een genmutatie wordt gevonden

Wanneer uit het DNA-onderzoek blijkt dat er sprake is van een genmutatie (een verandering in het erfelijk materiaal) bespreekt de klinisch geneticus de uitslag en het vervolgtraject met u. U ontvangt hiervan een schriftelijk gespreksverslag. Voor veel erfelijke aandoeningen bestaan (preventieve) behandelingsmogelijkheden. Of u behandeld moet worden en zo ja, hoe, hangt af van verschillende factoren, zoals de klachten, de familiegeschiedenis en de uitslagen van het (DNA-)onderzoek.

Het komt voor dat verschillende personen uit dezelfde familie anders behandeld worden. De behandeling wordt in de meeste gevallen door uw eigen zorgverlener gedaan, die u naar het spreekuur Klinische Genetica heeft doorverwezen. De klinisch geneticus informeert deze zorgverlener over de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek. 

Familie informeren

Wanneer uit DNA-onderzoek blijkt dat u een erfelijke aandoening heeft, dan kan dit ook gevolgen hebben voor uw familie. Het is belangrijk dat familieleden dit weten. Hoe u dat doet, leest u hieronder. 

Erfelijkheidsonderzoek

Klinische Genetica: Het genetisch onderzoek
Deze inhoud is gedeactiveerd totdat cookies zijn geaccepteerd

Heeft u gehoorproblemen? Bekijk de video met ondertiteling.

Omgaan met onzekerheid

Wanneer DNA-onderzoek (nog) geen verandering in het genetisch materiaal laat zien, dan blijft de onzekerheid over een erfelijke aanleg bestaan. Ook als duidelijk is dat er sprake is van een genmutatie, kan dit veel vragen, onzekerheden en emoties oproepen. Het kan een hele tijd duren voordat u met die onzekerheid leert omgaan.

De klinisch geneticus ondersteunt en begeleidt u voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Bestaat er behoefte aan meer begeleiding dan kan, na doorverwijzing, een afspraak gemaakt worden met een maatschappelijk werker of psycholoog.

We komen steeds meer te weten

De afdeling Klinische Genetica beschikt over technieken om gericht naar specifieke genen te kijken. Indien nodig kunnen ook technieken worden ingezet om het genetisch materiaal uitgebreider in kaart te brengen. Het gaat om genoombrede technieken als whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS). Soms is het duidelijk dat een genmutatie een bepaalde ziekte veroorzaakt, maar dat is niet altijd met 100% zekerheid te zeggen.

Erfelijkheidsonderzoek kan gevolgen hebben voor het afsluiten van bijvoorbeeld een levens- en een arbeidsongeschiktheidsverzekering.

Wat als ik een kinderwens heb?

Een kind dat de aanleg voor een erfelijke aandoening erft, hoeft die aandoening niet te krijgen. De kans erop is wel sterk verhoogd. Sommige mensen zien daarom af van het krijgen van kinderen. Voor anderen is het geen reden om niet zwanger te worden.

Als uit DNA-onderzoek blijkt dat u een erfelijke aanleg heeft, bespreek uw kinderwens met de klinisch geneticus. Er zijn verschillende mogelijkheden om uw kinderwens te vervullen: spontaan zwanger worden en het risico accepteren dat het kind de erfelijke aandoening heeft, prenatale diagnostiek of preïmplantatie genetische diagnostiek, ook wel embryoselectie genoemd.

Sluit de enquête