Maastricht UMC+
Erfelijke huidaandoeningen
Het kan zijn dat u zelf uw huidaandoening binnen uw eigen familie herkent. Of dat uw behandelend arts overerving vermoedt en u verwijst naar het spreekuur Genodermatologie of het spreekuur Genodermatosen. De uitnodiging ontvangt u per post of via e-mail.
Dit is een multidisciplinair spreekuur op de Polikliniek Klinische Genetica. Dat wil zeggen dat tijdens dit spreekuur een dermatoloog én een klinisch geneticus aanwezig zijn. Dit spreekuur is bedoeld om:
- een diagnose te stellen aan de hand van lichamelijk onderzoek of DNA-onderzoek;
- te bekijken hoe de erfelijke huidaandoening overerft;
- eventuele gevolgen voor uw familieleden te bespreken;
- uw behandeling te bespreken.
De meeste genodermatosen zijn als aandoening zelf erg zeldzaam. Dat wil zeggen dat het bij minder dan één per tweeduizend personen in Nederland voorkomt. Maar omdat er zoveel verschillende aandoeningen voorkomen, is de kans dat iemand met een erfelijke huidaandoening te maken krijgt, toch niet zo klein als men zou denken. De aandoeningen kunnen erfelijk zijn (overdraagbaar binnen een familie) of bij een persoon nieuw ontstaan.
Dit is een monodisciplinair spreekuur op de Polikliniek Dermatologie. Dat wil zeggen dat tijdens dit spreekuur alleen een dermatoloog aanwezig is. U wordt uitgenodigd voor dit spreekuur, wanneer er al een diagnose is gesteld. De dermatoloog bespreekt met u uw behandeling. Het kan ook zijn dat de dermatoloog u ziet, wanneer u alleen aan nagels, haren, huid of tanden afwijkingen heeft.
-
Het Birt-Hogg-Dubé syndroom is een erfelijke aandoening, waarbij mensen bultjes in het gelaat ontwikkelen. Zulke bultjes noemen we fibrofolliculomen. Personen met dit syndroom krijgen vaker een klaplong en hebben een verhoogde kans op nierkanker. Controle van de nieren is daarom belangrijk om kanker op tijd te kunnen opsporen. Het is een aandoening die autosomaal dominant overerft. Dat betekent dat er 50% kans is dat men de aandoening erft.
-
Ichthyosis is een verzamelnaam voor aandoeningen met een schilfering van de huid. Deze schilfering is meestal een gevolg van een verhoorningsstoornis (keratinisatiestoornis). Er zijn ongeveer twintig verschillende typen van ichthysosis bekend. Al deze stoornissen hebben een vorm van ichthyosis gemeen, maar hebben een eigen profiel en eigen kenmerken. Zodra bekend is om welke vorm het gaat, kan ook de manier van overerving vastgesteld worden.
-
Palmoplantaire keratodermie betekent een versterkte eeltvorming van handpalmen en voetzolen. Soms zijn er ook andere kenmerken, zoals een droge of een schilferende huid, of dun en kroezend haar. Er zijn veel verschillende aandoeningen die allemaal tot een palmoplantaire keratodermie kunnen leiden. Meestal zijn dit aandoeningen die autosomaal dominant overerven. Dat betekent dat er 50% kans is dat men de aandoening erft.
-
Lymfoedeem is het vasthouden van vocht (lymfevocht) onder de huid. Meestal zwellen hierdoor de voeten en de enkels of de handen. De meeste vormen van lymfoedeem zijn niet erfelijk, maar zijn het gevolg van opgelopen schade aan de lymfvaten in de loop van het leven. Er zijn echter ook families waar het lymfoedeem wel een erfelijke oorzaak heeft. Vaak ontstaat het lymfoedeem dan al op jonge leeftijd, of zelfs al bij de geboorte. Kenmerken van erfelijke vormen van lymfoedeem zijn dun haar of een dubbele rij wimpers. Vaak is de overerving autosomaal dominant, maar er zijn ook chromosomale vormen van lymfoedeem, geslachtsgebonden vormen en soms ook autosomaal recessieve vormen bekend.
-
Bij basaalcelnaevussyndroom (Gorlin-Goltz syndroom) zijn mensen gevoelig voor het ontwikkelen van basaalcelcarcinomen (huidtumoren). Soms zijn er bij lichamelijk onderzoek kenmerken te zien die op zichzelf geen schade aan de gezondheid geven, maar wel een aanwijzing zijn voor dit syndroom, zoals:
- putjes in de handpalmen en voetzolen
- een hoog, breed voorhoofd
- cysten in de kaak
- aangeboren afwijkingen van de handen (extra vingers of tenen)
- aangeboren afwijkingen van de ribben en de wervels
- aangeboren afwijkingen van de mondholte (schisis)
Een klein deel van de kinderen heeft leerproblemen, die tot een verstandelijke beperking op volwassen leeftijd zou kunnen leiden. De aandoening erft autosomaal dominant over. Bij een aanzienlijk deel van de patiënten is deze persoon de eerste in de familie, wat betekent dat de aandoening bij deze persoon is ontstaan.
In juni 2015 is het Maastricht UMC+ door de minister van VWS erkend als expertisecentrum Genodermatologie. Het is opgericht om specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame erfelijke huidaandoeningen te bieden. Verschillende specialisten werken samen om de zorg zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken.
Wij onderhouden contacten met andere internationale experts om nieuwe kennis te delen en initiatieven tot wetenschappelijk onderzoek te stimuleren. Het expertisecentrum is onderdeel van het Europese expertnetwerk genodermatose en zeldzame huidaandoeningen ERN Skin.
De afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ en de afdeling Genetica van het Radboudumc Nijmegen werken intensief samen. Expertise wordt gedeeld en toegankelijk gemaakt voor patiënten uit beide regio's.