Onderzoek en onderwijs zeldzame syndromen

Wetenschappelijk onderzoek

Wij ontwikkelen richtlijnen, geven vorm aan de opleiding en bieden trainingen en nascholingen aan. Samen met (internationale) collega's faciliteren we wetenschappelijk onderzoek en clinical trials binnen Europa. 

Samenwerken binnen een ERN zorgt voor extra veel data waarmee we grote klinische studies kunnen opzetten. Patiënten, van wie we (anoniem) hun gegevens mogen gebruiken, helpen ons om meer inzicht te krijgen en nieuwe onderzoeksmethodes te ontwikkelen om de oorzaak van de ziekte te kunnen begrijpen. 

Promotieonderzoek
  • Voorkant proefschrift van Margot Reijnders

    Margot Reijnders
    Radboud Universiteit Nijmegen
    11 januari 2019

    download

  • proefschrift Nina Schott

    Prospective study on the metabolic and longitudinal growth effects on rhGH treatment in children with Kabuki syndrome
    Nina Schott
    Universiteit Maastricht
    20 december 2018

    download

  • Voorkant proefschrift Nicky Halbach

    Nicky Halbach
    Universiteit Maastricht
    5 juni 2013

    download

  • proefschrift Margje Sinnema

    Margje Sinnema
    Universiteit Maastricht
    9 december 2011

    download

     

Onderwijs

De verschillende leden van het expertisecentrum zijn ook actief binnen het onderwijs. Zij geven les over verschillende facetten van zeldzame ziekten aan zowel studenten geneeskunde, artsen in opleiding tot specialist en op landelijke nascholingen voor bijvoorbeeld kinderartsen.

Sluit de enquête