NIPT anno 2023

Te bedenken dat er in 1983 slechts drie centra in Nederland bestonden die zich bezighielden met onderzoek van het ongeboren kind. De Limburgse zwangere die zo’n onderzoek wilde, moest hiervoor helemaal naar Rotterdam, Amsterdam of Groningen reizen. 

Het ontstaan van prenatale diagnostiek in Maastricht

Een prenataal centrum in Maastricht was een van de belangrijkste voorwaarden van wijlen prof. Joep Geraedts om zijn benoeming tot hoogleraar in Maastricht te aanvaarden. Het moest een volwaardig nieuw centrum worden zodat er voldoende verrichtingen konden worden gedaan om de kennis op peil te houden. Het duurde nog tot 22 november 1985 voordat Maastricht de zwaar bevochten vergunning kreeg. En dat in een tijd waar de abortusdiscussie net ten einde was gekomen. 

In de jaren die volgden nam het diagnostisch ultrageluidonderzoek een grote vlucht. De combinatietest volgde: een bloedtest op bepaalde stoffen in combinatie met echo-onderzoek. Omdat die test relatief vaak een afwijkende uitslag gaf, kon de zwangere een bevestiging krijgen via een vruchtwaterpunctie of vlokkentest met het risico op een miskraam. 

NIPT bij medische indicatie

In 2014 werd NIPT toegepast bij zwangeren met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Zwangeren die hier niet voor in aanmerking kwamen maar toch zo’n test wilden, gingen hun heil zoeken in het buitenland waar NIPT veelal werd gedaan in commerciële laboratoria. 

Onderzoeksetting

In Nederland gaat de politiek niet over één nacht ijs. De overheid wilde er alleen aan als de betrouwbaarheid van de NIPT voor alle zwangeren grondig werd onderzocht. Zo ontstond de TRIDENT-2 studie waarbinnen niet alleen de resultaten werden geanalyseerd maar ook het waarom de zwangere een bepaalde keuze maakt en hoe ze de counseling ervaart om tot een weloverwogen besluit te komen. 

Het NIPT-consortium lanceerde dit bevolkingsonderzoek in een recordtempo. Labspecialist Merryn Macville van de afdeling Klinische Genetica Maastricht UMC+ nam zitting in het dagelijks bestuur van het consortium. “Samen met het RIVM zetten we een landelijke proefimplementatie op. Ondertussen werkten we in Maastricht hard aan de inrichting van het NIPT-lab, net als het Erasmus MC in Rotterdam en het VUmc in Amsterdam die ook een vergunning van VWS hadden verkregen.”

Omdat NIPT TRIDENT-2 studie vanuit de overheid werd gesubsidieerd, werd een eigen bijdrage van de zwangere gevraagd. Het MUMC+ zorgde voor de betaalwebsite niptbetalen.nl en leverde tevens de bemensing van een helpdesk. Zwangeren en verloskundigen konden hier terecht met vragen over de betaling voor de NIPT. 

De NIPT TRIDENT-2 studie levert enorm veel onderzoeksresultaten op, wat veel respect oplevert van collega’s uit het buitenland. In januari van dit jaar werd het consortium door ZonMw in het zonnetje gezet  en ontvingen ze de ZonMw-Parel. Macville: “De Parel is niet alleen voor het consortium maar ook voor alle bij de TRIDENT-2 studie betrokken medewerkers. We hebben dit met z’n allen gedaan!” Vanaf nu betaalt de zwangere geen eigen bijdrage meer. “We verwachten dat het aantal NIPT-aanvragen stijgt, met hoeveel is afwachten. Wij zijn er in ieder geval klaar voor,” besluit Macville tevreden. 

Meer informatie over de TRIDENT studies: niptconsortium.nl
Meer informatie over de NIPT: pns.nl/nipt