Dr. Laura Steinbusch

Dr. L. Steinbusch

Laboratoriumspecialist klinische genetica

Aandachtsgebieden

Fluxomics, single-cell metabolomics, metabolisme van purines en pyrimidines, galactosemie

Contact

Maastricht UMC+
Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
T: 043 3871345
E: laura.steinbusch@mumc.nl

 

Over

Mijn onderzoeksexpertise ligt op het gebied van metabole, neuronale en retinale ziekten. Ik specialiseer mij in de diagnostische implementatie van fluxomics, single-cell metabolomics en systems biology. Daarnaast ben ik geïnteresseerd in defecten in het metabolisme van purines en pyrimidines en de verschillende galactosemieën.

Mijn promotieonderzoek heb ik uitgevoerd in Maastricht en Amsterdam onder leiding van prof. dr. Jan Glatz en prof. dr. Michaela Diamant. Mijn onderzoek naar de functie van glucokinase in neuronale glucosensing en het behouden van normoglycemie heb ik uitgevoerd in Lausanne (Zwitserland) in de groep van prof. dr. Bernard Thorens.

Als ambassadeur van SofiaSees.org ondersteun ik families die te maken hebben met de retinale aandoening Leber’s Congenital Amaurosis. 

Verder geef ik onderwijs over erfelijke stofwisselingsziekten aan geneeskundestudenten, klinisch chemici in opleiding en collega’s. Ook  begeleid ik studenten tijdens hun masterstage in ons laboratorium.

Sluit de enquête