Jaarlijkse Kabuki familiedag
Net als voorgaande jaren was de jaarlijkse Kabuki familiedag een dag boordevol positiviteit, een warme sfeer en open discussies over van alles en nog wat. Klinisch geneticus Margje Sinnema: “Elk jaar opnieuw valt op dat ouders van deze kinderen, en de kinderen zelf, heel erg bezig zijn met wat wél kan. Dat is erg inspirerend om te zien en geeft ons als zorgprofessionals vleugels.”
De Kabuki familiedag vond dit jaar plaats op zaterdag 20 april bij Kindervallei in Valkenburg. Vanuit het Maastricht UMC+ waren Margje Sinnema en kinderarts Merel Klaassens erbij aanwezig. Margje: “Het Kabuki syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Ongeveer 1 op de 32.000 mensen wordt ermee geboren. Het Kabuki syndroom leidt tot milde verstandelijke beperkingen en typische gezichtskenmerken zoals wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen. Mensen met Kabuki hebben soms een aangeboren hartafwijking. Een ander belangrijk kenmerk is hun positieve karakter dat we volop terugzagen tijdens de familiedag.”
“Altijd valt weer op dat families vooral bezig zijn met wat wél kan.”
Kabuki-helden
Het expertisecentrum voor Zeldzame Syndromen en Cognitieve Stoornissen heeft een erkenning voor Kabuki en een spreekuur voor ouders. Merel: “Het expertisecentrum werkt nauw samen met de Stichting Kabuki Syndroom, de organisator van de familiedag. Behalve ouders en hun kinderen zijn tijdens deze dag allerlei zorgprofessionals aanwezig; een revalidatiearts, kinderarts, klinisch geneticus, gedragskundige en psycholoog. Er is ruimte om allerlei vragen en problemen waar ouders in het dagelijks leven tegenaan lopen te bespreken.”
“De aftrap in de ochtend was al geweldig”, zegt Margje. “We kregen een compilatie te zien van de ‘Kabuki-helden’, die in korte filmpjes iets lieten zien waar ze goed in zijn, soms samen met broertjes, zusjes en vriendjes en vriendinnetjes. Hartverwarmend en meteen de goede toonzetting voor de rest van de dag.”
Vraag maar raak
Die dag is er ook een paneldiscussie, zowel Margje als Merel zitten in het panel. “Onder het motto ‘vraag maar raak’ mochten ouders allerlei vragen stellen”, zegt Merel. “Naast medische vragen, bijvoorbeeld over groei, gedrag, prikkelverwerking of therapieën, waren de vragen vooral praktisch van aard. Hoe krijg ik de zorg om mijn kind geregeld, hoe weet ik welke begeleiding er in mijn buurt zit, naar school gaan etc.” Margje: “Vragen over genetica worden eigenlijk weinig gesteld, waarschijnlijk omdat die uitleg al bij de diagnose is gegeven. Wel kwamen er vragen over prognoses, wat kun je op welke leeftijd verwachten en ook de relatie met autisme kwam aan bod.”
Wetenschappelijke onderzoeksagenda
Naast een aantal presentaties over veerkracht voor ouders van zorgintensieve kinderen en lotgenotencontact, stond de dag in het teken van wetenschappelijk onderzoek naar Kabuki. Merel: “In drie focusgroepen hebben we gediscussieerd over onderwerpen die potentieel op de onderzoeksagenda moeten staan. Het gesprek is gevoerd aan de hand van enquêtes die zijn gehouden onder zowel ouders als zorgprofessionals.
Er zijn deze dag geen besluiten genomen, wel zijn we weer een stapje verder gekomen in de totstandkoming van de onderzoeksagenda.”
Meer informatie: Expertisecentrum Zeldzame ontwikkelingsstoornissen.