Het nut van korte lijntjes
“Een grote groep van mijn patiënten zijn koppels met vragen over erfelijkheid in relatie tot zwanger zijn of willen worden,” vertelt klinisch geneticus Vivian Vernimmen. In bepaalde gevallen sluit de kinderarts bij het spreekuur aan. Samen kunnen ze de aanstaande ouders tekst en uitleg geven, ieder vanuit zijn eigen specialisme. Wel zo praktisch en efficiënt.
Vivian: “Soms weten deze mensen al dat ze zelf een erfelijke aandoening hebben of dat die in hun familie voorkomt. Ze komen bij mij met vragen bij kinderwens of in een zwangerschap. Ik neem de mogelijkheden van genetische diagnostiek tijdens, na en zelfs vóór een zwangerschap met hen door. In andere gevallen worden bij echoscopisch onderzoek in de zwangerschap afwijkingen bij de foetus gezien.”
Als klinisch geneticus ben je nauw betrokken bij patiënten die een ingrijpende beslissing in hun leven nemen.
Gezamenlijk spreekuur
Wanneer Vivian bij een zwanger koppel een erfelijke aandoening bij de foetus vaststelt, dan zorgt ze ervoor dat waar nodig een kinderarts bij het spreekuur aansluit om de uitslag verder te bespreken. Etienne van Poll-Janssen, kinderarts Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (EAA): “Deze mensen hebben vaak heel praktische vragen, zoals: Hoe vaak en voor welke onderzoeken moeten we naar het ziekenhuis komen? Kan ons kind straks naar een gewone school? Zal het ooit zelfstandig kunnen wonen? Langetermijnvragen kan ik helaas niet beantwoorden, maar ik kan hun wel iets vertellen over wat het betekent om een kindje met ‘iets bijzonders’ te hebben. En omdat ik de weg in het zorglandschap ken, kan ik hen hierin faciliteren.” De antwoorden en uitleg van beide specialisten nemen deze paren mee in hun beslissing of ze de zwangerschap wel of niet willen uitdragen. Vivian: “Als klinisch geneticus ben je vaak nauw betrokken bij patiënten die op het punt staan een ingrijpende beslissing in hun leven te nemen, dat realiseer ik me telkens weer.”
Korte lijntjes
Steeds vaker vraagt de kinderarts zelf genetisch onderzoek aan, zonder tussenkomst van de klinisch geneticus. Als de uitslag onduidelijk is of moeilijk te interpreteren dan kijken ze er samen naar tijdens het multidisciplinaire overleg (MDO). Niet altijd kan dat wachten tot een volgend MDO, zeker niet als er iets aan de hand lijkt te zijn. Etienne: “Eigenlijk kan ik altijd bij de klinisch genetici aankloppen met vragen over bijvoorbeeld bijzondere genetische veranderingen, erfmodus of zeldzame syndromen. Onze korte lijntjes zorgen voor snellere antwoorden en betere diagnostiek. Iedereen is er bij gebaat.”
Waarom weet ik dit nu pas?
Toen Laurie Sentjens (33) geboren werd, waren het andere tijden. Ze is een jaar als ze een bril krijgt en drie jaar als ze gehoorapparaatjes nodig blijkt te hebben. Haar ouders zoeken er niets achter. Ook niet dat ze bij het minste of geringste een blessure oploopt. Pas als ze een twintiger is, komt ze met ernstige rugproblemen in de medische molen terecht. De een denkt aan stress, de ander wijt het aan het zware werk in de slagerij. Als ze ondanks sterke medicatie pijn blijft houden, komt ze bij de reumatoloog. Ook die kan er de vinger niet op leggen en verwijst Laurie naar de klinisch geneticus. Die stelt de diagnose: Stickler syndroom. “De uitslag van het DNA-onderzoek kwam als een bom binnen,” herinneren Laurie en haar man Thijs zich. “Waarom weet ik dit nu pas, was het eerste wat ik dacht”, verzucht Laurie. Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het DNA. De belangrijkste kenmerken, die van persoon tot persoon kunnen verschillen, zijn oogafwijkingen, gehoorverlies, afwijkingen aan het gezicht, gehemelte en skelet. Laurie heeft op dat moment al vier hernia’s en is arbeidsongeschikt verklaard. “En dat terwijl ik zo graag onder de mensen ben.” Wanneer Laurie en Thijs afscheid nemen van de klinisch geneticus blijft één uitspraak hangen, namelijk dat het herhalingsrisico in hun geval vijftig procent is.
Vijftig procent
Vijftig procent, een behoorlijk risico om Stickler door te geven aan hun toekomstige kinderen. Laurie en Thijs hebben een kinderwens en maken een vervolgafspraak. Vivian Vernimmen neemt de mogelijkheden met hen door: “Een van die opties is PGT. Met PGT kunnen we embryo’s die verkregen zijn via reageerbuisbevruchting, onderzoeken. We kunnen zo de aangedane van de niet-aangedane onderscheiden en alleen het gezonde embryo in de baarmoeder laten plaatsen.” Laurie ziet het zware ivf-traject echter niet zitten. Vivian: “Ook tijdens de zwangerschap zijn er onderzoeken mogelijk om uitsluitsel te krijgen of het embryo aangedaan is of niet.” Met NIPT kan het bloed van de zwangere onderzocht worden of de foetus chromosomale afwijkingen heeft, zoals down-, patau of edwardssyndroom. Vivian: “Stickler kunnen we helaas (nog) niet traceren met NIPT. Daar is toch echt DNA-onderzoek op vruchtwater of vlokken voor nodig. Het is belangrijk dat koppels deze informatie laten bezinken en samen bepalen welke opties ze zien zitten. Iedereen maakt daarin zijn eigen afweging.”
Laurie raakt zwanger, maar krijgt een miskraam. Een enorm verdriet. Bij een volgende zwangerschap krijgen ze tijdens de 20 weken-echo te horen dat de foetus erg klein is. Laurie en Thijs denken niet aan Stickler, maar vrezen voor weer een miskraam. Totdat de gynaecoloog over de botstructuur begint en Thijs zich hardop afvraagt of het Stickler zou kunnen zijn. Ze worden opnieuw verwezen naar de klinisch geneticus. Prenatale diagnostiek in de vorm van een vlokkentest, vruchtwaterpunctie en uitgebreid echo-onderzoek zijn opties om het vermoeden bevestigd te krijgen. Maar Laurie en Thijs voelen niets voor een invasieve test die een, weliswaar klein, risico op een miskraam met zich meebrengt. Mocht het kindje een ernstige afwijking hebben, dan breken ze de zwangerschap af. Stickler is voor beiden geen reden voor een zwangerschapsafbreking.
Diagnose opent deuren
Jurre wordt geboren en al snel blijkt zijn gehoor niet goed. Laurie en Thijs zitten nog op hun roze wolk en hopen op iets onschuldigs. Doordat de gynaecoloog op de hoogte is dat Laurie Stickler heeft, wordt navelstrengbloed zeker gesteld voor onderzoek. Dat voorkomt een extra prik voor de baby en vergemakkelijkt snelle diagnosestelling. Jurre blijkt net als zijn moeder Stickler te hebben. “De diagnose kwam hard binnen, maar heeft ook deuren geopend”, relativeert Thijs. “We kunnen hem immers vanaf het begin de juiste zorg geven, zorg die zijn moeder toen zij jong was, niet gekregen heeft.”
Etienne: “Als een aandoening bekend is, is er vaak direct na de geboorte veel onderzoek nodig. Zo worden vaak meerdere medisch specialisten betrokken. De kinderen zien we ook vaker op ons spreekuur. Op den duur verandert dat meestal in een jaarlijkse controle. Bij eventuele nieuwe klachten kunnen we ze snel doorverwijzen naar de juiste specialist.” Zo leren Laurie en Thijs hoe ze zelf maandelijks de contactlenzen bij Jurre kunnen vervangen en volgen ze les in gebarentaal bij Adelante, want hij heeft net als Laurie een aanzienlijk gehoorverlies.
Een diagnose kan heel overdonderend zijn en ontneemt de omgeving soms de mogelijkheid om ‘neutraal’ naar het kind te kijken. Een kind is niet zijn of haar aandoening.
Wel of niet uitgebreid DNA-onderzoek?
Na enige tijd raakt Laurie opnieuw zwanger, nadat ze voorafgaand weer een miskraam en zelfs een buitenbaarmoederlijke zwangerschap heeft. De geschiedenis herhaalt zich. Ook nu zijn ze huiverig voor een miskraam en kiezen daarom bewust niet voor invasieve prenatale diagnostiek. “Voorlichting geven is een essentieel onderdeel van mijn vak”, legt Vivian uit. “We worden steeds beter in genetische diagnostiek, waardoor we met geavanceerde technieken makkelijker en uitgebreider DNA kunnen testen. De voor- en nadelen bespreken we met de patiënt. Soms zijn patiënten bang dat wij direct DNA-diagnostiek willen doen, maar niet kiezen voor DNA-diagnostiek is natuurlijk ook een keuze.”
Samenwerking werpt vruchten af
Jurre (3 jaar) en zijn broertje Soy (7 maanden) dragen allebei een hoorapparaatje in een opvallende kleur. “We zijn daar wel eens op aangesproken en niet op een heel aardige manier”, vertelt Laurie. Maar we hebben dat bewust gedaan: zo ziet de omgeving meteen dat onze jongens slecht horen. Mensen kunnen dan hun eigen gedrag daarop aanpassen, zoals in hun blikveld gaan staan als ze tegen hen praten.”
Op de vraag waarom Laurie en Thijs hun verhaal willen vertellen, antwoorden ze eensgezind: “Veel artsen zijn niet bekend met Stickler en verwijzen te laat door naar een klinisch geneticus. Er kan veel leed en onduidelijkheid voorkomen worden, als je eerder een diagnose krijgt.” Ondanks dat ze veel verschillende specialisten moeten bezoeken, blijft de kinderarts hun baken. “We zijn door de artsen niet losgelaten, maar werden altijd goed begeleid.” Dat laatste sterkt Etienne en Vivian: “We zouden eigenlijk wel vaker samen spreekuur willen doen. We leren enorm veel van elkaar, wat alleen maar bijdraagt aan betere zorg.”