Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Onze verhalen

Casus krijgt bij toeval een gezicht

Het is een doodgewone donderdagmiddag als dr. Irene Körver-Keularts in een van de liften van het Maastricht UMC+ stapt. Het is haar beurt een praatje te geven tijdens het plenaire overleg van het Laboratorium Klinische Genetica. Het laboratoriumonderzoek dat ze wil bespreken heeft veel impact gehad op haarzelf en haar team. Het was een race tegen de klok om een levensreddende diagnose te kunnen stellen. 

Irene denkt terug aan het moment dat kinderarts metabole ziekten, prof. dr. Estela Rubio-Gozalbo haar inschakelde. Bij de nog geen twee jaar oude Yuki was een verhoogde ammoniakwaarde in zijn bloed vastgesteld. Het kind dat veel te licht en te klein was voor zijn leeftijd, was zo goed als bewusteloos. Medicatie bracht de waarde naar beneden maar de oorzaak moest wel snel gevonden worden, wilde het niet fataal aflopen. 

Dr. Irene Körver-Keularts
Dr. Irene Körver-Keularts, klinisch chemicus EMZ

Opeens sta ik oog in oog met het jongetje dat we met onze diagnose ternauwernood hebben kunnen redden.

Toeval bestaat niet?

Terwijl Irene de presentatie in haar hoofd naloopt, stopt de lift opeens bij de kinderafdeling. De deuren gaan open en Irene ziet vóór de lift een gezin staan. Een vader en een moeder met een jongetje in de buggy. In zijn neusje zit een sonde. Irene hoort de naam 'Yuki' vallen. Is dit Yuki? Het kind dat zij en haar team indertijd met de juiste diagnose ternauwernood hebben weten te redden? Ze is er bijna honderd procent zeker van. “Als laboratoriumspecialist heb je geen idee wie de patiënt is achter het materiaal dat je onderzoekt“, licht Irene toe. Haar vermoeden wordt door Estela Rubio-Gozalbo later bevestigd. Irene: “Het was een onvergelijkbaar moment. Je zou bijna zeggen toeval bestaat niet, want het was net de casus van Yuki die ik ging presenteren.” 

Prof. dr. Estela Rubio Gozalbo
Prof. dr. Estela Rubio Gozalbo, kinderarts metabole ziekten

Ik zet me in om patiënten met stofwisselingsziekten optimaal te diagnosticeren, te behandelen en te begeleiden.

Alle hens aan dek

Als het team erfelijke metabole ziekten een aanvraag voor een spoedonderzoek krijgt, zoals dat ook bij Yuki het geval was, is het gelijk alle hens aan dek. Vaak is er al veel tijd verloren gegaan omdat de eerste- of tweedelijns zorgverlener de symptomen niet herkent en wacht met doorverwijzen. Ouders maken zich zorgen omdat hun kind slecht eet of geen eten binnen houdt, gewicht verliest of een groeiachterstand heeft. Niet altijd wordt gelijk aan een stofwisselingsziekte gedacht, wat heel begrijpelijk is. Er zijn maar liefst 1.400 soorten metabole ziekten. 

Schade beperken

Als een erfelijke stofwisselingsziekte wordt vermoed, onderzoekt het laboratorium allereerst het bloed en/of de urine van de patiënt op een groot aantal metabolieten. Dat zijn stoffen die kunnen stapelen en onherstelbare schade kunnen aanrichten. Enzym- ofwel DNA-diagnostiek is nodig om het vermoeden te bevestigen. Dan volgt een differentiaaldiagnose. De labspecialist bekijkt welke aandoeningen overeenkomen met het klinische beeld en stelt een voorlopige diagnose. 

Vervolgens start een noodprotocol om verdere schade te beperken. Denk aan medicatie, zoals een aminozuurpreparaat en strenge voedingsvoorschriften. Aanvullend DNA-onderzoek wordt vaak nog gedaan om de genetische oorzaak te bepalen en de diagnose te bevestigen. Tegenwoordig is dat steeds vaker WES (Whole Exome Sequencing) en in enkele gevallen wordt specifiek naar bepaalde genen gekeken. 

“Bij Yuki waren we er gelukkig net op tijd bij. Het had heel anders kunnen aflopen,” memoreert Irene. “Ook voor de analisten is het spannend. Iedereen leeft erg mee, ook al hebben ze geen idee wie de patiënt is. Daarom voelde het zo bijzonder toen Yuki opeens voor mijn neus stond. Een casus die een gezicht kreeg.”

Feiten en cijfers

  • Er bestaan 1.400 soorten stofwisselingsziekten die op zich zeer zeldzaam zijn maar collectief best vaak voorkomen en een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen vormen. Slechts 6% is behandelbaar. Dat wil zeggen dat het merendeel van de patiënten uiteindelijk aan de ziekte overlijdt. 
  • Met een stofwisselingsziekte word je geboren. Het is een erfelijke aandoening. Een ouder hoeft zelf geen klachten te hebben om toch een kind te krijgen met een stofwisselingsziekte. De ouder is dan drager. Stofwisselingsziekten kunnen op allerlei manieren overerven (autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-gebonden). In de meeste gevallen wordt de diagnose op jonge leeftijd gesteld. 
  • Bij een deel van de patiënten openbaart de ziekte zich pas op latere leeftijd, bijv. door een infectieziekte of bij een unieke situatie, zoals een zwangerschap of bevalling. De ziekte sluimert dan al jaren, de persoon ervaart vage klachten maar ondertussen brengt de aandoening ongemerkt schade toe. 
  • Het Maastricht UMC+ is expertisecentrum voor: galactosemie, fructose-gerelateerde stofwisselingsziekten en defecten in het purine en pyrimidine metabolisme.
Sluit de enquête