Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
Genomische exondeleties en duplicaties worden met behulp van de MLPA-techniek geanalyseerd indien er sprake is van CMT1 (PMP22-duplicatie) of HNPP (PMP22-deletie).
Sanger sequencing (SS)
Kleine afwijkingen in het erfelijk materiaal worden met behulp van de Sanger sequencingtechniek geanalyseerd, indien de afwijking bekend is (bevestiging van een relevante variant of analyse van een gen) of segregatie (overerving in de familie) bestudeerd dient te worden.
Single molecule Molecular Inversion Probe - Next Generation Sequencing (smMIP-NGS)
Genetische afwijkingen in een kleine groep van genen (SCN3A, SCN7A-11A, SCN1B-4B en GLA) worden met behulp van de smMIP-NGS-techniek aangetoond, indien er sprake is van pijnlijke (DVN, PE, PEPD) of pijnloze (CIP) neuropathie.
Whole Exome Sequencing (WES)
Genetische afwijkingen in een grote groep van genen (‘brede’ of ‘unbaised’ analyse) worden met behulp van WES aangetoond indien geen van de eerdergenoemde technieken (HMSN, HMN, HNA, HSAN) geschikt of afwijkend was. Bij de WES wordt eerst een analyse van genen ingezet waarvan bekend is dat zij betrokken zijn bij een erfelijke neuropathie (‘brede’ of genpakket neuropathieën). Indien het genpakket niet afwijkend is, wordt als vervolgstap (indien informed consent optie 2 beschikbaar is) een Open Exoomanalyse uitgevoerd, waarbij alle genen van het exoom (‘unbiased’ analyse) bestudeerd worden. Relevante varianten worden bevestigd met Sanger sequencinganalyse.