Maastricht UMC+
Dr. S.J.C. Stevens
Aandachtsgebieden
Whole exoomsequencing bij patiënten met verstandelijke beperking en/of multipele congenitale afwijkingen, invasieve en non-invasieve prenatale diagnostiek, preïmplantatie genetische testen voor chromosomale afwijkingen, postnatale karyotypering
Contact
Maastricht UMC+
Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
T: 043 3871272 / 3871273
E: servi.stevens@mumc.nl
Over
In 2002 ben ik gepromoveerd aan de Vrije Universiteit in Amsterdam op het proefschrift 'Molecular diagnostic approaches in Epstein-Barr virus (EBV)-associated diseases'. Bij hetzelfde instituut heb ik vervolgens 5 jaar als postdoc gewerkt en onder andere onderzoek verricht naar de rol van EBV in de pathogenese van lymfomen en carcinomen en naar prognostische virale markers voor deze maligniteiten.
In 2011 heb ik de opleiding tot laboratoriumspecialist klinische genetica (LSKG) bij de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ voltooid.
Naast mijn werk als LSKG ben ik opleider. Als 'assessor' voor de Engelse organisatie Genomics Quality Assessment (GenQA) ben ik betrokken bij externe kwaliteitsbewaking van de genetische diagnostiek. Mijn wetenschappelijke interesse betreft de identificatie van nieuwe genetische oorzaken voor verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen.