Dr. M.V.E. Macville

In 2002 ben ik in opleiding gegaan tot laboratoriumspecialist klinische genetica in het Maastricht UMC+. Vanaf 2006 ben ik geregistreerd en heb ik mij gespecialiseerd in chromosomenonderzoek, met name het onderzoek naar foetale chromosomale afwijkingen in vruchtwater en vlokken tijdens de zwangerschap. Bij de implementatie van nieuwe diagnostische methoden ben ik nauw betrokken. De klassieke microscopie is uitgebreid met moleculaire technieken gebaseerd op de PCR-techniek en DNA-sequencing. Doordat ik nu veel gedetailleerder het DNA kan onderzoeken, is het aantal diagnoses bij foetale echoscopische afwijkingen enorm toegenomen.

Van 2014 tot en met 2023 ben ik betrokken geweest bij de TRIDENT-studie die de invoering van de niet-invasieve prenatale test (NIPT) heeft onderzocht. Om de chromosomen van de foetus te onderzoeken heeft het laboratorium in eerste instantie geen vruchtwater of vlokken meer nodig, omdat er DNA van het kind in het bloed van de moeder zweeft. Door slimme laboratoriumtechnologie en bioinformatica kan het laboratorium een chromosoomafwijking zoals downsyndroom heel goed voorspellen. Alleen om de NIPT te bevestigen is dan een vruchtwaterpunctie of vlokkenbiopt nodig. De resultaten van de TRIDENT-studie zijn internationaal gepubliceerd en vormen de basis voor het huidige aanbod van de NIPT in Nederland. Voor de verloskundige zorg en veel zwangere vrouwen is de NIPT inmiddels niet meer weg te denken uit het screeningsaanbod. Als projectleider voor NIPT in het Maastricht UMC+ ben ik in verschillende landelijk commissies nog steeds nauw betrokken bij de uitvoering van NIPT binnen de kaders van het RIVM Bevolkingsonderzoek. Ik ben onder andere lid van de Programmacommissie Prenatale Screening naar down-, edwards- en patausyndroom van het RIVM als afgevaardigde van de Vereniging voor Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).

In het verlengde van NIPT ben ik betrokken bij wetenschappelijk onderzoek naar de verbetering van NIPT en de uitbreiding naar toepassingen van niet-invasieve diagnostiek ('liquid biopsy') tijdens de zwangerschap, zoals virusinfecties, zwangerschapscomplicaties en kanker. Het onderzoek naar kanker sluit mooi aan op mijn postdoctorale periode (1995-2002) in de Verenigde Staten (National Human Genome Research Institute-NIH, Bethesda) en Nijmegen (Pathologie, Radboudumc) waar ik wetenschappelijk onderzoek heb gedaan naar chromosomale afwijkingen in solide en hematologische tumoren.