Dr. M.V.E. Macville

In 2002 ben ik in opleiding gegaan tot laboratoriumspecialist klinische genetica in het Maastricht UMC+. Vanaf 2006 ben ik geregistreerd en heb ik mij gespecialiseerd in chromosomenonderzoek, met name het onderzoek naar foetale chromosomale afwijkingen in vruchtwater en vlokken tijdens de zwangerschap. Bij de implementatie van nieuwe diagnostische methoden ben ik nauw betrokken. De klassieke microscopie is uitgebreid met moleculaire technieken gebaseerd op de PCR-techniek en DNA-sequencing. Doordat ik nu veel gedetailleerder het DNA kan onderzoeken, is het aantal diagnoses bij foetale echoscopische afwijkingen enorm toegenomen.

Sinds 2014 ben ik betrokken bij de TRIDENT-studie die het nut van de niet-invasieve prenatale test (NIPT) onderzoekt. Om de chromosomen van de foetus te onderzoeken heeft het laboratorium in eerste instantie geen vruchtwater of vlokken meer nodig, omdat er DNA van het kind in het bloed van de moeder zweeft. Door slimme laboratoriumtechnologie en bioinformatica kan het laboratorium een chromosoomafwijking zoals downsyndroom heel goed voorspellen. Alleen om de NIPT te bevestigen is dan een vruchtwaterpunctie of vlokkenbiopt nodig. De NIPT wordt alleen in de UMC’s van Maastricht, Rotterdam en Amsterdam verricht voor heel Nederland. Als functieverantwoordelijke voor NIPT in het Maastricht UMC+ ben ik lid van het Dagelijks Bestuur en de Kerngroep van het Nederlands NIPT Consortium. De Kerngroep leidt het TRIDENT-onderzoek en is mede-verantwoordelijk voor de uitvoering van NIPT binnen de kaders van Bevolkingsonderzoek. Ik ben lid van de Programmacommissie Prenatale Screening naar down-, edwards- en patausyndroom van het RIVM als afgevaardigde van de Vereniging voor Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).

De resultaten van de TRIDENT-studie gaan voor een groot deel bepalen hoe de NIPT in de Nederlandse gezondheidszorg aangeboden wordt vanaf 2023. Maar niet alleen in Nederland: door de unieke regie van verloskundige zorg in Nederland en de onderzoeksdoelen van TRIDENT, geniet het een enorme internationale interesse. Voor de verloskundige zorg en veel zwangere vrouwen in de wereld is de NIPT inmiddels niet meer weg te denken uit het screeningsaanbod.

In het verlengde van NIPT ben ik betrokken bij wetenschappelijk onderzoek naar de verbetering van NIPT en de uitbreiding naar toepassingen van niet-invasieve diagnostiek ('liquid biopsy') tijdens de zwangerschap, zoals virusinfecties, zwangerschapscomplicaties en kanker. Het onderzoek naar kanker sluit mooi aan op mijn postdoctorale periode voordat ik naar Maastricht kwam. In de Verenigde Staten (National Human Genome Research Institute-NIH, Bethesda) en Nijmegen (Pathologie, Radboudumc) heb ik wetenschappelijk onderzoek gedaan naar chromosomale afwijkingen in solide en hematologische tumoren.