Expertisecentrum

Rett syndroom

Wat is Rett syndroom?

Rett syndroom is een genetische hersenaandoening die zich meestal openbaart op de leeftijd van zes tot achttien maanden (voornamelijk) bij meisjes. Op deze leeftijd is er een stilstand of achteruitgang in de ontwikkeling. In de loop der tijd ontstaan problemen met taal, coördinatie en lopen. Doelbewuste handbewegingen verdwijnen en worden vervangen door herhaaldelijke, stereotype bewegingen van de handen. In veel gevallen treden ook slaapproblemen, epilepsie en scoliose op. Er is een zeer grote variatie in ernst, waarbij er ook meisjes zijn die vaardigheden behouden. Er zijn ook enkele jongens met Rett syndroom. Hun ziektebeeld is ernstiger.

Hoe ontstaat Rett syndroom?

Rett syndroom is een aangeboren aandoening en wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een mutatie in het MECP2 gen op het X-chromosoom. Daarnaast is er een klein aantal andere genen bij betrokken. Bij een deel van de patiënten kan geen mutatie worden aangetoond. Meestal komt Rett syndroom bij één persoon in de familie voor. Het betreft vaak een spontane mutatie.

Preventief management en behandeling

Er is geen genezing voor Rett syndroom. Door adequate follow-up kunnen gezondheidsproblemen tijdig worden herkend of voorkomen. Personen met Rett syndroom hebben vaak meerdere specialisten nodig. Tijdens verschillende stadia in het leven is er behoefte aan begeleiding op diverse vlakken.

De expertisepoli in het Maastricht UMC+ vindt maandelijks plaats. Verwijzing geschiedt door de hoofdbehandelaar in de eigen regio.