Zwanger zijn, zwanger worden

Prenatale diagnostiek

Met prenatale diagnostiek wordt tijdens de zwangerschap onderzocht of het ongeboren kind de erfelijke aanleg heeft. Er zijn vier verschillende onderzoeksmethoden mogelijk:

  1. vlokkentest
  2. vruchtwaterpunctie
  3. NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  4. echo-onderzoek

Als het kind de erfelijke aandoening blijkt te hebben, komt u voor de lastige keuze te staan: de zwangerschap afbreken of niet. Mocht u ervoor kiezen de zwangerschap uit te dragen, dan kunt u zich voorbereiden op de komst van een kind met een erfelijke aandoening.

Hoe werken de prenatale onderzoeksmethoden?

Vlokkentest
Bij een vlokkentest neemt de gynaecoloog weefsel van de moederkoek uit de baarmoeder weg. Het Laboratorium Klinische Genetica verricht genetisch onderzoek op het weefsel. De vlokkentest wordt gedaan vanaf elf weken zwangerschap. De uitslag is er na drie weken. Een vlokkentest brengt een klein risico op een miskraam met zich mee.

Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie zuigt de gynaecoloog via de buik vruchtwater uit de baarmoeder weg. Het Laboratorium Klinische Genetica verricht genetisch onderzoek op het vruchtwater. De vruchtwaterpunctie vindt plaats na vijftien weken zwangerschap. De uitslag is er na drie weken. Een vruchtwaterpunctie brengt een zeer klein risico op een miskraam met zich mee.

NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test)
Onderzoek op bloed van de zwangere toont aan of het kind trisomie 21 (down syndroom), trisomie 18 (edwards syndroom) of trisomie 13 (patau syndroom) heeft. Mogelijk kan de NIPT in de toekomst ook voor andere erfelijke aandoeningen worden gebruikt. Dit wordt nog wetenschappelijk onderzocht.

Echo-onderzoek
Echo-onderzoek van het ongeboren kind kan sommige erfelijke aandoeningen aantonen. Dat geldt vooral voor zichtbare afwijkingen, afhankelijk van de aandoening en vanaf welk moment in de zwangerschap. De betrouwbaarheid van het echo-onderzoek verschilt per aandoening.