Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.

Expertise Klinische Genetica

Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een erfelijke bindweefselaandoening. Het bindweefsel bij deze personen is minder sterk, waardoor organen minder steun hebben. Het stellen van een diagnose gebeurt vaak op basis van uiterlijke kenmerken en medische problemen van de patiënt, zoals een verwijding van de aorta en/of ooglensverschuivingen en de familiegegevens. Marfan-patiënten zijn vaak lang, met vaak lange armen ten opzichte van hun lengte. Ook hun vingers en tenen zijn lang. Hun gewrichten kunnen extra beweeglijk zijn en er kan sprake zijn van een borstbeenafwijking.

DNA-onderzoek, beeldvormend onderzoek (zoals een echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek) en oogheelkundig onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Tijdige herkenning en behandeling van de hartproblemen zijn belangrijk voor de levensverwachting van de patiënt.

Naar schatting komt het syndroom van Marfan in Nederland voor bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners. Wanneer een erfelijke oorzaak is vastgesteld, kunnen familieleden zich op jonge leeftijd op de erfelijke aanleg laten onderzoeken.

Marfan-spreekuur

Het Marfan-spreekuur is een multidisciplinair spreekuur. Op één dag kunt u een afspraak krijgen bij: de oogarts, de cardioloog en de klinisch geneticus. Dit biedt als voordeel dat u alle onderzoeken op één dag heeft, waardoor er gelijk ook meer duidelijkheid gegeven kan worden of er aanwijzingen zijn om aan Marfan-syndroom te denken.

Uw afspraak op de poli Klinische Genetica

Marfan-patiënt
Sluit de enquête