Onze expertise

Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen

Wat zijn zeldzame syndromen?

zeldzame ontwikkelingsstoornisEen zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis komt tot uiting in een vertraagde ontwikkeling bij een kind of een verstandelijke beperking bij een volwassene. Ze kan samengaan met aangeboren afwijkingen en bijzondere uiterlijke kenmerken. We spreken van een zeldzame ziekte als deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland lijdt ongeveer een miljoen mensen aan een zeldzame aandoening. Naar schatting komen 5.000 tot 8.000 zeldzame aandoeningen voor. 80 procent hiervan is erfelijk bepaald.