Erfelijkheidsonderzoek

Zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen

Een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis komt tot uiting in een vertraagde ontwikkeling bij een kind of een verstandelijke beperking bij een volwassene. Ze kan samengaan met aangeboren afwijkingen en bijzondere uiterlijke kenmerken. We spreken van een zeldzame ziekte als deze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt.

Hoe vaak komt een zeldzame aandoening voor?

In Nederland lijdt ongeveer een miljoen mensen aan een zeldzame aandoening. Naar schatting komen vijf- tot achtduizend zeldzame aandoeningen voor. Tachtig procent hiervan is erfelijk bepaald.