Wetenschappelijk onderzoek

Worm studie

De Worm Studie richt zich op de erfelijke factoren van een hartstilstand door ritmestoornissen. In de regio Zuid-Limburg/Aken woont een founder familie met een genetische verandering in het SCN5A-gen. Een founder familie is een familie waarvan wordt verondersteld dat ze dezelfde voorouder hebben, waardoor ze veel genetisch materiaal delen.

Het SCN5A-gen draagt bij aan de elektrische stabiliteit van het hart. Een genetische verandering in dit gen verhoogt het risico op een plotse hartstilstand. Niet alle familieleden in deze familie vertonen hetzelfde ziektebeeld. In de studie worden ook familieleden geïncludeerd die geen drager van de familiaire mutatie zijn. Op die manier kan worden onderzocht of er andere genetische verklaringen, 'genetic modifiers', zijn voor het wisselende cardiologische ziektebeeld in deze familie.