Erfelijke hartziekten

Vormen van erfelijke hartziekten

Onderverdeling erfelijke hartziekten

Plotse dood reden voor erfelijkheidsonderzoek

Bij plots overlijden van patiënten onder de 50 jaar is de kans 50-70% dat het om een erfelijke hartziekte gaat. Het is belangrijk om de oorzaak van het overlijden te achterhalen, aangezien dit belangrijke gevolgen kan hebben voor familieleden. Obductie op de overledene kan belangrijke informatie geven over de doodsoorzaak. DNA van de overledene kan worden opgeslagen voor eventueel toekomstig genetisch onderzoek. Ook indien er geen toestemming is voor obductie op de overledene, kan DNA-opslag middels een huidbiopt of bloedafname bij de overledene zinvol zijn om toekomstig genetisch onderzoek mogelijk te maken.

Op dit DNA van de overledene wordt nog geen onderzoek ingezet. Dit dient eerst besproken te worden met eerstegraadsfamilieleden. Deze familieleden hebben hiervoor een verwijzing naar onze polikliniek nodig. Tijdens het spreekuur wordt bekeken of cardiologisch onderzoek van deze familieleden aangewezen is.

Behandeld artsen die te maken krijgen met een plotse dood onder de 50 jaar of bij een persoon met verdenking op een erfelijke (hart)ziekte en die DNA veilig willen stellen van de overledene kunnen materiaal insturen naar het Laboratorium Klinische Genetica.