Onze expertise

Syndroom van Marfan

Marfan-patiëntWat is het syndroom van Marfan?

Het syndroom van Marfan is een erfelijke bindweefselaandoening. Het bindweefsel bij deze personen is minder sterk. Organen hebben daardoor minder steun.

Wanneer denken we aan het syndroom van Marfan?

Het stellen van een diagnose gebeurt vaak op basis van uiterlijke kenmerken en medische problemen van de patiënt, zoals een verwijding van de aorta en/of ooglensverschuivingen en de familiegegevens. Marfan-patiënten zijn vaak lang, met vaak lange armen ten opzichte van hun lengte. Ook hun vingers en tenen zijn lang. Hun gewrichten kunnen extra beweeglijk zijn. Er kan sprake zijn van een borstbeenafwijking.

DNA-onderzoek, beeldvormend onderzoek (zoals een echocardiogram, X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek) en oogheelkundig onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Tijdige herkenning en behandeling van de hartproblemen zijn belangrijk voor de levensverwachting van de patiënt.

Kenmerken

  • afwijkingen van het skelet
  • oogafwijkingen
  • afwijkingen van het hart
  • afwijkingen van de bloedvaten

Hoe vaak komt het voor?

Naar schatting komt het syndroom van Marfan in Nederland voor bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners. Wanneer een erfelijke oorzaak is vastgesteld, kunnen familieleden zich op jonge leeftijd op de erfelijke aanleg laten onderzoeken.