Dr. A.J.T.M. Helderman-van den Enden

In Leiden volgde ik de opleiding tot klinisch geneticus en ben ik gepromoveerd op de klinisch genetische aspecten van Duchenne en Becker spierdystrofie, een erfelijke spierziekte. Sinds 2007 werk ik als klinisch geneticus in het Maastricht UMC+. Mijn aandachtsgebieden zijn erfelijke hartziekten en erfelijke neurologische ziekten, in het bijzonder de ziekte van Huntington. Voor beide aandachtsgebieden werk ik samen met andere medisch specialisten zoals de cardioloog, de neuroloog, de psycholoog en de laboratoriumspecialist. 

Het vaststellen van een erfelijke hartziekte is van belang voor de patiënt zelf, omdat dit consequenties kan hebben voor zijn behandeling, daarnaast is het ook belangrijk voor zijn familieleden. Indien zij de erfelijke aanleg ook hebben kan de cardioloog hen periodiek controleren en zo nodig behandelen.

Bij de ziekte van Huntington begeleid ik mensen in het traject van voorspellend DNA-onderzoek, dat wil zeggen in je DNA laten kijken of je deze, in de familie voorkomende, ziekte wel of niet hebt geërfd. Indien nodig roepen we ook de hulp van de psycholoog in om samen met de adviesvrager tot een beslissing te komen of en zo ja, wanneer de test gedaan kan worden. Voor deze aandoening bestaat nog geen behandeling die de ziekte kan stoppen of genezen. 

Als medisch specialist in een universitair ziekenhuis besteed ik ook tijd aan onderwijs en onderzoek. Ik ben betrokken bij het landelijke onderwijs aan internisten in opleiding en uiteraard aan het opleiden van nieuwe klinisch genetici en geneeskundestudenten in het Maastricht UMC+.

Voor het onderzoek ligt de nadruk op de erfelijke hartziekten waaronder bijvoorbeeld de Wormstudie. Landelijk ben ik lid van de werkgroep cardiologen en genetici (ICIN) en de werkgroep neurogenetica. Ook werkte ik mee aan de landelijke richtlijn 'informeren familieleden bij erfelijke aandoeningen'.